जैविक जगत के विकास में वंशानुगत परिवर्तनशीलता के महत्व को उचित ठहराएँ। वंशानुगत परिवर्तनशीलता, इसके प्रकार

परिवर्तनशीलताबुलाया सामान्य संपत्तिसभी जीवित जीव एक ही प्रजाति के व्यक्तियों के बीच अंतर प्राप्त करते हैं।

चार्ल्स डार्विन ने निम्नलिखित की पहचान की परिवर्तनशीलता के मुख्य प्रकार: निश्चित (समूह, गैर-वंशानुगत, संशोधन), अनिश्चित (व्यक्तिगत, वंशानुगत, पारस्परिक) और संयुक्त। को वंशानुगत परिवर्तनशीलताइसमें जीवित प्राणियों की विशेषताओं में ऐसे परिवर्तन शामिल हैं जो परिवर्तनों (यानी उत्परिवर्तन) से जुड़े हैं और पीढ़ी-दर-पीढ़ी प्रसारित होते हैं। माता-पिता से संतानों तक सामग्री का स्थानांतरण बहुत सटीक रूप से होना चाहिए, अन्यथा प्रजातियां जीवित नहीं रह सकतीं। हालाँकि, कभी-कभी डीएनए में मात्रात्मक या गुणात्मक परिवर्तन होते हैं, और बेटी कोशिकाओं को पैतृक जीन की तुलना में विकृत जीन प्राप्त होते हैं। वंशानुगत सामग्री में ऐसी त्रुटियाँ अगली पीढ़ी तक चली जाती हैं और उत्परिवर्तन कहलाती हैं। एक जीव जिसने उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप नए गुण प्राप्त कर लिए हैं उसे उत्परिवर्ती कहा जाता है। कभी-कभी ये परिवर्तन फेनोटाइपिक रूप से स्पष्ट रूप से दिखाई देते हैं, उदाहरण के लिए, त्वचा और बालों में रंगद्रव्य की अनुपस्थिति - ऐल्बिनिज़म। लेकिन अक्सर उत्परिवर्तन अप्रभावी होते हैं और फेनोटाइप में तभी दिखाई देते हैं जब वे समयुग्मजी अवस्था में मौजूद होते हैं। वंशानुगत विभिन्नताओं का अस्तित्व ज्ञात था। यह सब वंशानुगत परिवर्तन के सिद्धांत से चलता है। वंशानुगत परिवर्तनशीलता प्राकृतिक और... के लिए एक आवश्यक शर्त है हालाँकि, डार्विन के समय में आनुवंशिकता पर अभी भी कोई प्रायोगिक डेटा नहीं था और वंशानुक्रम के नियम भी ज्ञात नहीं थे। इससे परिवर्तनशीलता के विभिन्न रूपों के बीच सख्ती से अंतर करना संभव नहीं हुआ।

उत्परिवर्तन सिद्धांतबीसवीं सदी की शुरुआत में डच साइटोलॉजिस्ट ह्यूगो डी व्रीज़ द्वारा विकसित किया गया था। कई गुण हैं:

उत्परिवर्तन अचानक होते हैं, और जीनोटाइप का कोई भी भाग उत्परिवर्तित हो सकता है।
उत्परिवर्तन अधिक बार अप्रभावी होते हैं और कम अक्सर प्रभावी होते हैं।
उत्परिवर्तन शरीर के लिए हानिकारक, तटस्थ या लाभकारी हो सकते हैं।
उत्परिवर्तन पीढ़ी-दर-पीढ़ी हस्तांतरित होते रहते हैं।
उत्परिवर्तन बाहरी और आंतरिक दोनों प्रभावों के प्रभाव में हो सकते हैं।

उत्परिवर्तन को कई प्रकारों में विभाजित किया गया है:

बिंदु (जीन) उत्परिवर्तनव्यक्तिगत जीन में परिवर्तन का प्रतिनिधित्व करते हैं। यह तब हो सकता है जब एक या अधिक न्यूक्लियोटाइड जोड़े को डीएनए अणु में प्रतिस्थापित, गिराया या डाला जाता है।
गुणसूत्र उत्परिवर्तनएक गुणसूत्र के कुछ हिस्सों या संपूर्ण गुणसूत्रों में परिवर्तन होते हैं। इस तरह के उत्परिवर्तन विलोपन के परिणामस्वरूप हो सकते हैं - एक गुणसूत्र के एक हिस्से का नुकसान, दोहराव - एक गुणसूत्र के किसी भी हिस्से का दोगुना होना, उलटा - एक गुणसूत्र के एक हिस्से को 1800 तक मोड़ना, स्थानांतरण - एक गुणसूत्र के एक हिस्से को फाड़ना और इसे एक नई स्थिति में ले जाना, उदाहरण के लिए, दूसरे गुणसूत्र से जुड़ना।
उत्परिवर्तनअगुणित सेट में गुणसूत्रों की संख्या को बदलने में शामिल हैं। यह जीनोटाइप से एक गुणसूत्र के नुकसान के कारण हो सकता है, या, इसके विपरीत, अगुणित सेट में किसी भी गुणसूत्र की प्रतियों की संख्या में एक से दो या अधिक की वृद्धि के कारण हो सकता है। विशेष मामलाजीनोमिक उत्परिवर्तन - पॉलीप्लोइडी - गुणसूत्रों की संख्या में कई गुना वृद्धि। उत्परिवर्तन की अवधारणा को डच वनस्पतिशास्त्री डी व्रीस द्वारा विज्ञान में पेश किया गया था। पौधे ईवनिंग प्रिमरोज़ (ईवनिंग प्रिमरोज़) में, उन्होंने विशिष्ट रूप से तेज, अचानक विचलन की उपस्थिति देखी, और ये विचलन वंशानुगत निकले। विभिन्न वस्तुओं - पौधों, जानवरों, सूक्ष्मजीवों पर आगे के अध्ययन से पता चला कि घटना उत्परिवर्तनीय परिवर्तनशीलतासभी जीवों की विशेषता.
जीनोटाइप का भौतिक आधार गुणसूत्र है। उत्परिवर्तन वे परिवर्तन हैं जो बाहरी या बाहरी कारकों के प्रभाव में गुणसूत्रों में होते हैं। उत्परिवर्तनीय परिवर्तनशीलता जीनोटाइप में नए उभरते परिवर्तन हैं, जबकि संयोजन युग्मनज में पैतृक जीन के नए संयोजन हैं। उत्परिवर्तन शरीर की संरचना और कार्यों के विभिन्न पहलुओं को प्रभावित करते हैं। उदाहरण के लिए, ड्रोसोफिला में पंखों के आकार (उनके पूरी तरह से गायब होने तक), शरीर का रंग, शरीर पर बालों के विकास, आंखों के आकार, उनके रंग (लाल, पीला, सफेद, चेरी) में ज्ञात उत्परिवर्तनीय परिवर्तन होते हैं। बहुत सारे शारीरिक लक्षण(जीवन प्रत्याशा, प्रजनन क्षमता)।

वे अलग-अलग दिशाओं में होते हैं और अपने आप में शरीर के लिए अनुकूली, लाभकारी परिवर्तन नहीं होते हैं।

होने वाले कई उत्परिवर्तन शरीर के लिए प्रतिकूल होते हैं और यहां तक ​​कि उसकी मृत्यु का कारण भी बन सकते हैं। इनमें से अधिकांश उत्परिवर्तन अप्रभावी हैं।

अधिकांश म्यूटेंट की व्यवहार्यता कम हो गई है और वे इस प्रक्रिया में समाप्त हो गए हैं प्राकृतिक चयन. नई नस्लों और किस्मों के विकास के लिए उन दुर्लभ व्यक्तियों की आवश्यकता होती है जिनमें अनुकूल या तटस्थ उत्परिवर्तन होते हैं। उत्परिवर्तन का महत्व यह है कि वे वंशानुगत परिवर्तन पैदा करते हैं, जो प्रकृति में प्राकृतिक चयन के लिए सामग्री हैं। उत्परिवर्तन उन नए गुणों वाले व्यक्तियों के लिए भी आवश्यक हैं जो मनुष्यों के लिए मूल्यवान हैं। जानवरों की नई नस्लों, पौधों की किस्मों और सूक्ष्मजीवों के उपभेदों को प्राप्त करने के लिए कृत्रिम उत्परिवर्ती कारकों का व्यापक रूप से उपयोग किया जाता है।

संयुक्त परिवर्तनशीलतापरिवर्तनशीलता के वंशानुगत रूपों को भी संदर्भित करता है। यह युग्मक संलयन और युग्मनज के निर्माण की प्रक्रिया के दौरान जीन की पुनर्व्यवस्था के कारण होता है, अर्थात। संभोग के दौरान.

परिवर्तनशीलता एक ऐसी प्रक्रिया है जो किसी जीव का उसके पर्यावरण के साथ संबंध को दर्शाती है।

आनुवंशिक दृष्टिकोण से, परिवर्तनशीलता जीव के व्यक्तिगत विकास की प्रक्रिया में स्थितियों के प्रति जीनोटाइप की प्रतिक्रिया का परिणाम है बाहरी वातावरण.

जीवों की परिवर्तनशीलताविकास के प्रमुख कारकों में से एक है। यह कृत्रिम और प्राकृतिक चयन के स्रोत के रूप में कार्य करता है।

जीवविज्ञानी वंशानुगत और गैर-वंशानुगत परिवर्तनशीलता के बीच अंतर करते हैं। वंशानुगत परिवर्तनशीलता में किसी जीव की विशेषताओं में ऐसे परिवर्तन शामिल होते हैं जो जीनोटाइप द्वारा निर्धारित होते हैं और कई पीढ़ियों तक बने रहते हैं। गैर-वंशानुगत परिवर्तनशीलता को, जिसे डार्विन ने निश्चित कहा था, और अब भी कहा जाता है परिवर्तन, या फेनोटाइपिक परिवर्तनशीलता, किसी जीव की विशेषताओं में परिवर्तन को संदर्भित करता है; लैंगिक प्रजनन के दौरान संरक्षित नहीं।

वंशानुगत परिवर्तनशीलताजीनोटाइप में परिवर्तन का प्रतिनिधित्व करता है, गैर वंशानुगत परिवर्तनशीलता- जीव के फेनोटाइप में परिवर्तन.

किसी जीव के व्यक्तिगत जीवन के दौरान, पर्यावरणीय कारकों के प्रभाव में, उसमें दो प्रकार के परिवर्तन हो सकते हैं: एक मामले में, चरित्र निर्माण की प्रक्रिया में जीन की कार्यप्रणाली और क्रिया बदल जाती है, दूसरे में, जीनोटाइप स्वयं बदल जाता है। .

हम वंशानुगत भिन्नता से परिचित हो गए जो जीनों के संयोजन और उनकी अंतःक्रियाओं से उत्पन्न होती है। जीन का संयोजन दो प्रक्रियाओं के आधार पर किया जाता है: 1) अर्धसूत्रीविभाजन में गुणसूत्रों का स्वतंत्र वितरण और निषेचन के दौरान उनका यादृच्छिक संयोजन; 2) गुणसूत्र क्रॉसिंग और जीन पुनर्संयोजन। जीन के संयोजन और पुनर्संयोजन के कारण होने वाली वंशानुगत परिवर्तनशीलता को आमतौर पर कहा जाता है संयोजनात्मक परिवर्तनशीलता. इस प्रकार की परिवर्तनशीलता के साथ, जीन स्वयं नहीं बदलते हैं, लेकिन उनके संयोजन और जीनोटाइप प्रणाली में बातचीत की प्रकृति बदल जाती है। तथापि इस प्रकारवंशानुगत परिवर्तनशीलता को एक द्वितीयक घटना माना जाना चाहिए, और जीन में उत्परिवर्तनीय परिवर्तन को प्राथमिक माना जाना चाहिए।

प्राकृतिक चयन का स्रोत वंशानुगत परिवर्तन है - जीन उत्परिवर्तन और उनका पुनर्संयोजन दोनों।

संशोधन परिवर्तनशीलता जैविक विकास में एक सीमित भूमिका निभाती है। इसलिए, यदि आप एक ही पौधे से वानस्पतिक अंकुर लेते हैं, उदाहरण के लिए स्ट्रॉबेरी, और उन्हें उगाते हैं अलग-अलग स्थितियाँआर्द्रता, तापमान, प्रकाश, अलग-अलग मिट्टी पर, एक ही जीनोटाइप के बावजूद, वे अलग-अलग हो जाएंगे। विभिन्न चरम कारकों की कार्रवाई उनमें और भी अधिक अंतर पैदा कर सकती है। हालाँकि, ऐसे पौधों से एकत्र किए गए और समान परिस्थितियों में बोए गए बीज एक ही प्रकार की संतान पैदा करेंगे, यदि पहली बार नहीं, तो बाद की पीढ़ियों में। ओटोजेनेसिस में पर्यावरणीय कारकों की कार्रवाई के कारण जीव की विशेषताओं में परिवर्तन जीव की मृत्यु के साथ गायब हो जाते हैं।

साथ ही, जीव के जीनोटाइप की प्रतिक्रिया के मानदंड की सीमा तक सीमित ऐसे परिवर्तनों की क्षमता का महत्वपूर्ण विकासवादी महत्व है। जैसा कि ए.पी. व्लादिमीरस्की ने 20 के दशक में दिखाया था, वी.एस. किरपिचनिकोव और आई.आई. श्मालगौज़ेन ने 30 के दशक में, उस स्थिति में जब पर्यावरणीय कारक लगातार कई पीढ़ियों में काम कर रहे होते हैं, जो उत्परिवर्तन पैदा करने में सक्षम होते हैं। , जो संशोधनों के वंशानुगत समेकन का आभास दे सकता है।

उत्परिवर्तनीय परिवर्तन आवश्यक रूप से रोगाणु और दैहिक कोशिकाओं की प्रजनन संरचनाओं के पुनर्गठन से जुड़े होते हैं। उत्परिवर्तन और संशोधनों के बीच मूलभूत अंतर यह है कि उत्परिवर्तन को कोशिका पीढ़ियों की एक लंबी श्रृंखला में सटीक रूप से पुन: पेश किया जा सकता है, चाहे उन पर्यावरणीय स्थितियों की परवाह किए बिना जिनमें ओटोजेनेसिस होता है। यह इस तथ्य से समझाया गया है कि उत्परिवर्तन की घटना कोशिका की अनूठी संरचनाओं - गुणसूत्र - में परिवर्तन से जुड़ी होती है।

जीवविज्ञान में तथाकथित अर्जित लक्षणों की विरासत की समस्या के संबंध में विकास में परिवर्तनशीलता की भूमिका के बारे में एक लंबी चर्चा हुई थी, जिसे 1809 में जे. लैमार्क ने आगे रखा था, जिसे आंशिक रूप से चार्ल्स डार्विन ने स्वीकार किया था और अभी भी कई जीवविज्ञानी इसका समर्थन करते हैं। . लेकिन अधिकांश वैज्ञानिकों ने इस समस्या के सूत्रीकरण को ही अवैज्ञानिक माना। साथ ही, यह कहा जाना चाहिए कि यह विचार कि शरीर में वंशानुगत परिवर्तन पर्यावरणीय कारक की कार्रवाई के लिए पर्याप्त रूप से उत्पन्न होते हैं, पूरी तरह से बेतुका है। उत्परिवर्तन विभिन्न दिशाओं में होते हैं; वे स्वयं जीव के लिए अनुकूल नहीं हो सकते, क्योंकि वे एकल कोशिकाओं में उत्पन्न होते हैं

और इनका असर संतान पर ही होता है। यह वह कारक नहीं है जो उत्परिवर्तन का कारण बना, बल्कि केवल चयन है जो उत्परिवर्तन के अनुकूली ज्ञान का मूल्यांकन करता है। चूँकि विकास की दिशा और गति प्राकृतिक चयन द्वारा निर्धारित होती है, और प्राकृतिक चयन आंतरिक और बाहरी वातावरण के कई कारकों द्वारा नियंत्रित होता है, वंशानुगत परिवर्तनशीलता की मूल पर्याप्त समीचीनता के बारे में एक गलत विचार बनाया जाता है।

एकल उत्परिवर्तन के आधार पर चयन जीनोटाइप की प्रणालियों का "निर्माण" करता है जो उन निरंतर परिचालन स्थितियों की आवश्यकताओं को पूरा करते हैं जिनमें प्रजातियां मौजूद हैं।

शब्द " उत्परिवर्तन"पहली बार जी डी व्रीस ने अपने क्लासिक काम "म्यूटेशन थ्योरी" (1901 -1903) में प्रस्तावित किया था। उन्होंने उत्परिवर्तन को वंशानुगत लक्षण में अकड़नेवाला, असंतत परिवर्तन की घटना कहा। डी व्रीस के सिद्धांत के मुख्य प्रावधानों ने अभी तक अपना महत्व नहीं खोया है, और इसलिए उन्हें यहां दिया जाना चाहिए:

  1. उत्परिवर्तन बिना किसी परिवर्तन के अचानक होता है;
  2. नये रूप पूर्णतया स्थिर अर्थात् स्थिर होते हैं;
  3. उत्परिवर्तन, गैर-वंशानुगत परिवर्तनों (उतार-चढ़ाव) के विपरीत, नहीं बनते हैं सतत पंक्तियाँ, औसत प्रकार (मोड) के आसपास समूहीकृत नहीं हैं। उत्परिवर्तन गुणात्मक परिवर्तन हैं;
  4. उत्परिवर्तन अलग-अलग दिशाओं में चलते हैं, वे लाभकारी और हानिकारक दोनों हो सकते हैं;
  5. उत्परिवर्तन का पता लगाना उत्परिवर्तन का पता लगाने के लिए विश्लेषण किए गए व्यक्तियों की संख्या पर निर्भर करता है;
  6. एक ही उत्परिवर्तन बार-बार हो सकता है।

हालाँकि, जी. डी व्रीज़ ने उत्परिवर्तन के सिद्धांत की तुलना प्राकृतिक चयन के सिद्धांत से करके एक बुनियादी गलती की। उनका गलत मानना ​​था कि उत्परिवर्तन, चयन की भागीदारी के बिना, तुरंत बाहरी वातावरण के अनुकूल नई प्रजातियों को जन्म दे सकता है। वास्तव में, उत्परिवर्तन केवल वंशानुगत परिवर्तनों का एक स्रोत है जो चयन के लिए सामग्री के रूप में कार्य करता है। जैसा कि हम बाद में देखेंगे, जीन उत्परिवर्तन का मूल्यांकन केवल जीनोटाइप प्रणाली में चयन द्वारा किया जाता है। जी डी व्रीस की गलती आंशिक रूप से इस तथ्य के कारण है कि उन्होंने ईवनिंग प्रिमरोज़ (ओएनोथेरा लामार्सियाना) में जिन उत्परिवर्तनों का अध्ययन किया, वे बाद में एक जटिल संकर के विभाजन का परिणाम निकले।

लेकिन कोई भी उस वैज्ञानिक दूरदर्शिता की प्रशंसा किए बिना नहीं रह सकता जो जी. डी व्रीस ने मुख्य प्रावधानों के निर्माण के संबंध में की थी उत्परिवर्तन सिद्धांतऔर चयन के लिए इसके निहितार्थ। 1901 में उन्होंने लिखा था: “...उत्परिवर्तन, उत्परिवर्तन ही अध्ययन का विषय बनना चाहिए। और यदि हम कभी भी उत्परिवर्तन के नियमों को स्पष्ट करने में सफल हो जाते हैं, तो न केवल जीवित जीवों के पारस्परिक संबंध के बारे में हमारा दृष्टिकोण अधिक गहरा हो जाएगा, बल्कि हम यह आशा करने का साहस भी करेंगे कि उत्परिवर्तन के साथ-साथ ब्रीडर मास्टर्स में भी बदलाव संभव हो जाएगा। और परिवर्तनशीलता. बेशक, हम धीरे-धीरे इस तक पहुंचेंगे, व्यक्तिगत उत्परिवर्तन में महारत हासिल करेंगे, और इससे कृषि और बागवानी अभ्यास में भी कई लाभ होंगे। बहुत कुछ जो अब अप्राप्य लगता है वह हमारी शक्ति में होगा यदि हम उन नियमों को समझने में सफल हो जाएं जिन पर प्रजातियों का उत्परिवर्तन आधारित है। जाहिर है, यहां विज्ञान और अभ्यास दोनों के लिए उच्च महत्व के निरंतर कार्य का एक विशाल क्षेत्र हमारा इंतजार कर रहा है। यह उत्परिवर्तन नियंत्रण का एक आशाजनक क्षेत्र है।" जैसा कि हम आगे देखेंगे, आधुनिक प्राकृतिक विज्ञानजीन उत्परिवर्तन के तंत्र को समझने की दहलीज पर खड़ा है।

उत्परिवर्तन का सिद्धांत मेंडल के नियमों और मॉर्गन स्कूल के प्रयोगों में स्थापित क्रॉसिंग ओवर के परिणामस्वरूप जीन लिंकेज के पैटर्न और उनके पुनर्संयोजन की खोज के बाद ही विकसित हो सका। गुणसूत्रों की वंशानुगत विसंगति की स्थापना के बाद से ही उत्परिवर्तन के सिद्धांत को वैज्ञानिक अनुसंधान का आधार मिला।

हालाँकि वर्तमान में जीन की प्रकृति का प्रश्न पूरी तरह से स्पष्ट नहीं किया गया है, फिर भी जीन उत्परिवर्तन के कई सामान्य पैटर्न दृढ़ता से स्थापित किए गए हैं।

जीन उत्परिवर्तन सभी वर्गों और प्रकार के जानवरों, उच्च और निम्न पौधों, बहुकोशिकीय और एककोशिकीय जीवों, बैक्टीरिया और वायरस में होते हैं। गुणात्मक आकस्मिक परिवर्तनों की प्रक्रिया के रूप में उत्परिवर्तनीय परिवर्तनशीलता सभी कार्बनिक रूपों के लिए सार्वभौमिक है।

विशुद्ध रूप से पारंपरिक उत्परिवर्तन प्रक्रिया को सहज और प्रेरित में विभाजित किया गया है। ऐसे मामलों में जहां उत्परिवर्तन सामान्य के प्रभाव में उत्पन्न होते हैं प्राकृतिक कारकबाहरी वातावरण या शरीर में शारीरिक और जैव रासायनिक परिवर्तनों के परिणामस्वरूप, उन्हें सहज उत्परिवर्तन के रूप में वर्गीकृत किया जाता है। विशेष प्रभावों के प्रभाव में उत्पन्न होने वाले उत्परिवर्तन ( आयनित विकिरण, रासायनिक पदार्थ, चरम स्थितियाँ आदि) कहलाती हैं प्रेरित किया. सहज और प्रेरित उत्परिवर्तन के बीच कोई बुनियादी अंतर नहीं हैं, लेकिन बाद के अध्ययन से जीवविज्ञानियों को वंशानुगत परिवर्तनशीलता में महारत हासिल करने और जीन के रहस्य को जानने में मदद मिलती है।

जीव विज्ञान में विभिन्नता का उद्भव होता है व्यक्तिगत मतभेदएक ही प्रजाति के व्यक्तियों के बीच. परिवर्तनशीलता के कारण, जनसंख्या विषम हो जाती है, और प्रजातियों के पास बदलती परिस्थितियों के अनुकूल ढलने की अधिक संभावना होती है पर्यावरण.

जीव विज्ञान जैसे विज्ञान में आनुवंशिकता और परिवर्तनशीलता साथ-साथ चलती हैं। परिवर्तनशीलता दो प्रकार की होती है:

  • गैर-वंशानुगत (संशोधन, फेनोटाइपिक)।
  • वंशानुगत (उत्परिवर्तनात्मक, जीनोटाइपिक)।

गैर वंशानुगत परिवर्तनशीलता

जीव विज्ञान में परिवर्तनशीलता को संशोधित करना एक जीवित जीव (फेनोटाइप) की अपने जीनोटाइप के भीतर पर्यावरणीय कारकों के अनुकूल होने की क्षमता है। इस संपत्ति के लिए धन्यवाद, व्यक्ति जलवायु और अन्य रहने की स्थितियों में परिवर्तन के अनुकूल होते हैं। किसी भी जीव में होने वाली अनुकूलन प्रक्रियाओं का आधार है। इस प्रकार, बेहतर आवास स्थितियों के साथ, बहिष्कृत जानवरों में, उत्पादकता बढ़ जाती है: दूध की उपज, अंडे का उत्पादन, आदि। और जानवरों को लाया गया पहाड़ी इलाके, छोटे और अच्छी तरह से विकसित अंडरकोट के साथ बढ़ें। पर्यावरणीय कारकों में परिवर्तन परिवर्तनशीलता का कारण बनता है। इस प्रक्रिया के उदाहरण रोजमर्रा की जिंदगी में आसानी से पाए जा सकते हैं: परिणामस्वरूप, पराबैंगनी किरणों के प्रभाव में मानव त्वचा काली हो जाती है शारीरिक गतिविधिछायादार क्षेत्रों और प्रकाश में उगाए गए पौधों से मांसपेशियां विकसित होती हैं अलग अलग आकारपत्तियाँ और खरगोश सर्दियों और गर्मियों में कोट का रंग बदलते हैं।

निम्नलिखित गुण गैर-वंशानुगत परिवर्तनशीलता की विशेषता हैं:

  • परिवर्तनों की समूह प्रकृति;
  • संतान द्वारा विरासत में नहीं मिला;
  • एक जीनोटाइप के भीतर एक लक्षण में परिवर्तन;
  • परिवर्तन की डिग्री और बाहरी कारक के प्रभाव की तीव्रता का अनुपात।

वंशानुगत परिवर्तनशीलता

जीव विज्ञान में वंशानुगत या जीनोटाइपिक भिन्नता वह प्रक्रिया है जिसके द्वारा किसी जीव का जीनोम बदलता है। इसके लिए धन्यवाद, व्यक्ति उन विशेषताओं को प्राप्त करता है जो पहले उसकी प्रजातियों के लिए असामान्य थीं। डार्विन के अनुसार, जीनोटाइपिक भिन्नता विकास का मुख्य चालक है। अंतर करना निम्नलिखित प्रकारवंशानुगत परिवर्तनशीलता:

  • पारस्परिक;
  • संयोजक.

यौन प्रजनन के दौरान जीन विनिमय के परिणामस्वरूप होता है। साथ ही, कई पीढ़ियों में माता-पिता की विशेषताएं अलग-अलग तरह से संयुक्त हो जाती हैं, जिससे जनसंख्या में जीवों की विविधता बढ़ जाती है। संयुक्त परिवर्तनशीलता वंशानुक्रम के मेंडेलियन नियमों का पालन करती है।

ऐसी परिवर्तनशीलता का एक उदाहरण इनब्रीडिंग और आउटब्रीडिंग (निकटता से संबंधित और असंबंधित क्रॉसिंग) है। जब किसी व्यक्तिगत निर्माता के लक्षण किसी पशु नस्ल में समेकित करना चाहते हैं, तो इनब्रीडिंग का उपयोग किया जाता है। इस प्रकार, संतानें अधिक समान हो जाती हैं और वंश के संस्थापक के गुणों को सुदृढ़ करती हैं। इनब्रीडिंग से अप्रभावी जीन की अभिव्यक्ति होती है और रेखा का अध: पतन हो सकता है। संतानों की व्यवहार्यता बढ़ाने के लिए, आउटब्रीडिंग का उपयोग किया जाता है - गैर-संबंधित क्रॉसिंग। इसी समय, संतानों की विषमयुग्मजीता बढ़ती है और जनसंख्या के भीतर विविधता बढ़ती है, और, परिणामस्वरूप, पर्यावरणीय कारकों के प्रतिकूल प्रभावों के प्रति व्यक्तियों का प्रतिरोध बढ़ जाता है।

उत्परिवर्तन, बदले में, विभाजित हैं:

  • जीनोमिक;
  • गुणसूत्र;
  • आनुवंशिक;
  • साइटोप्लाज्मिक.

रोगाणु कोशिकाओं को प्रभावित करने वाले परिवर्तन विरासत में मिलते हैं। यदि व्यक्ति वानस्पतिक रूप से (पौधे, कवक) प्रजनन करता है तो उत्परिवर्तन संतानों में फैल सकता है। उत्परिवर्तन लाभकारी, तटस्थ या हानिकारक हो सकते हैं।

जीनोमिक उत्परिवर्तन

जीनोमिक उत्परिवर्तन के माध्यम से जीव विज्ञान में भिन्नता दो प्रकार की हो सकती है:

  • पॉलिप्लोइडी पौधों में होने वाला एक उत्परिवर्तन है। यह नाभिक में गुणसूत्रों की कुल संख्या में कई गुना वृद्धि के कारण होता है, और विभाजन के दौरान कोशिका के ध्रुवों में उनके विचलन को बाधित करने की प्रक्रिया में बनता है। पॉलीप्लॉइड संकरों का व्यापक रूप से उपयोग किया जाता है कृषि- फसल उत्पादन में 500 से अधिक पॉलीप्लॉइड (प्याज, एक प्रकार का अनाज, चीनी चुकंदर, मूली, पुदीना, अंगूर और अन्य) होते हैं।
  • एन्यूप्लोइडी व्यक्तिगत जोड़े में गुणसूत्रों की संख्या में वृद्धि या कमी है। इस प्रकार का उत्परिवर्तन व्यक्ति की कम व्यवहार्यता की विशेषता है। मनुष्यों में व्यापक उत्परिवर्तन - 21वें जोड़े में से एक डाउन सिंड्रोम का कारण बनता है।

गुणसूत्र उत्परिवर्तन

जीव विज्ञान में परिवर्तनशीलता तब प्रकट होती है जब गुणसूत्रों की संरचना स्वयं बदल जाती है: एक टर्मिनल खंड का नुकसान, जीन के एक सेट की पुनरावृत्ति, एक अलग टुकड़े का घूमना, एक गुणसूत्र खंड का किसी अन्य स्थान पर या किसी अन्य गुणसूत्र में स्थानांतरण। ऐसे उत्परिवर्तन अक्सर पर्यावरण के विकिरण और रासायनिक प्रदूषण के प्रभाव में होते हैं।

जीन उत्परिवर्तन

ऐसे उत्परिवर्तनों का एक महत्वपूर्ण हिस्सा बाहरी रूप से प्रकट नहीं होता है, क्योंकि वे एक अप्रभावी लक्षण हैं। जीन उत्परिवर्तन न्यूक्लियोटाइड्स - व्यक्तिगत जीन - के अनुक्रम में परिवर्तन के कारण होते हैं और नए गुणों वाले प्रोटीन अणुओं की उपस्थिति का कारण बनते हैं।

मनुष्यों में जीन उत्परिवर्तन कुछ वंशानुगत बीमारियों की अभिव्यक्ति का कारण बनता है - सिकल सेल एनीमिया, हीमोफिलिया।

साइटोप्लाज्मिक उत्परिवर्तन

साइटोप्लाज्मिक उत्परिवर्तन डीएनए अणुओं वाले कोशिका साइटोप्लाज्म की संरचनाओं में परिवर्तन से जुड़े होते हैं। ये माइटोकॉन्ड्रिया और प्लास्टिड हैं। इस तरह के उत्परिवर्तन मातृ रेखा के माध्यम से प्रेषित होते हैं, क्योंकि युग्मनज मातृ अंडे से सभी साइटोप्लाज्म प्राप्त करता है। साइटोप्लाज्मिक उत्परिवर्तन का एक उदाहरण जो जीव विज्ञान में भिन्नता का कारण बनता है, पौधों में पिननेटनेस है, जो क्लोरोप्लास्ट में परिवर्तन के कारण होता है।

सभी उत्परिवर्तन निम्नलिखित गुणों की विशेषता रखते हैं:

  • वे अचानक प्रकट होते हैं.
  • विरासत से प्राप्त हुआ।
  • उनके पास कोई दिशा नहीं है. एक लघु क्षेत्र और एक महत्वपूर्ण चिन्ह दोनों में उत्परिवर्तन हो सकता है।
  • वे व्यक्तियों में होते हैं, अर्थात् वे व्यक्तिगत होते हैं।
  • उत्परिवर्तन अपनी अभिव्यक्ति में अप्रभावी या प्रभावी हो सकते हैं।
  • वही उत्परिवर्तन दोहराया जा सकता है।

प्रत्येक उत्परिवर्तन कुछ कारणों से होता है। अधिकांश मामलों में, इसका सटीक निर्धारण करना संभव नहीं है। प्रायोगिक स्थितियों में, उत्परिवर्तन प्राप्त करने के लिए, पर्यावरणीय प्रभाव के एक निर्देशित कारक का उपयोग किया जाता है - विकिरण जोखिम और इसी तरह।

भाषण

विषय:आनुवंशिकता एवं परिवर्तनशीलता

व्याख्यान योजना:

    वंशागति

    परिवर्तनशीलता

    1. वंशानुगत परिवर्तनशीलता

      गैर वंशानुगत परिवर्तनशीलता

1. आनुवंशिकता

विकास जैविक दुनिया, काफी हद तक आनुवंशिकता और परिवर्तनशीलता जैसे कारकों पर निर्भर करता है।वंशागति सभी जीवों की सामान्य संपत्ति को संग्रहित करना और उनकी विशेषताओं को संतानों तक पहुंचाना। आनुवंशिकता के कारण, प्रत्येक जैविक प्रजाति के विशिष्ट गुण पीढ़ी-दर-पीढ़ी संरक्षित रहते हैं।

जीवों में माता-पिता और संतानों के बीच संबंध मुख्य रूप से प्रजनन के माध्यम से होता है। हालाँकि संतानें अपने माता-पिता और पूर्वजों के समान होती हैं, लेकिन वे उनकी सटीक प्रति नहीं होती हैं। आनुवंशिकता के तंत्र में लंबे समय से मानवता की दिलचस्पी रही है। 1866 में जी. मेंडल ने राय व्यक्त की कि जीवों की विशेषताएं वंशानुगत इकाइयों द्वारा निर्धारित होती हैं, जिन्हें उन्होंने "तत्व" कहा। बाद में इन्हें बुलाया जाने लगावंशानुगत कारक और अंत मेंजीन . जीन गुणसूत्रों पर स्थित होते हैं और वे एक पीढ़ी से दूसरी पीढ़ी तक स्थानांतरित होते रहते हैं।

इस तथ्य के बावजूद कि अब गुणसूत्रों और डीएनए की संरचना के बारे में बहुत कुछ ज्ञात है, दीजिए सटीक परिभाषाजीन अभी भी मुश्किल है. किसी जीन की प्रकृति के अध्ययन के परिणामस्वरूप इसे पुनर्संयोजन, उत्परिवर्तन और कार्य की एक इकाई के रूप में परिभाषित किया जा सकता है।जीन आनुवंशिकता का एक कारक है, अणु के एक खंड के रूप में आनुवंशिक सामग्री की एक कार्यात्मक रूप से अविभाज्य इकाई है न्यूक्लिक अम्ल(डीएनए या आरएनए)।यह एक विशिष्ट प्रोटीन संरचना, टी-आरएनए या आर-आरएनए अणुओं को एन्कोड करता है, या जैविक रूप से सक्रिय पदार्थों (उदाहरण के लिए, एंजाइम) के साथ बातचीत करता है। एक जीन एक अभिन्न कार्यात्मक इकाई है, और इसकी संरचना का कोई भी उल्लंघन इसमें एन्कोड की गई जानकारी को बदल देता है या इसके नुकसान की ओर ले जाता है।

आनुवंशिकता के परिणामस्वरूप, एक जीव को अपने माता-पिता से जीन का एक सेट प्राप्त होता है, जिसे सामान्यतः कहा जाता हैजीनोटाइप . यूकेरियोट्स का जीनोम प्रोकैरियोट्स की तुलना में अधिक जटिल है क्योंकि इसमें बड़ी मात्रा में परमाणु डीएनए, संरचनात्मक और नियामक जीन होते हैं। केन्द्रक में स्थित वंशानुगत पदार्थ के अतिरिक्त भी होता हैसाइटोप्लाज्मिक वंशानुक्रम , याबाह्य परमाणु . यह माता-पिता की वंशानुगत जानकारी के कुछ हिस्से को संग्रहीत करने और वंशजों को प्रेषित करने के लिए कुछ साइटोप्लाज्मिक संरचनाओं की क्षमता में निहित है। यद्यपि किसी जीव के अधिकांश लक्षणों की विरासत में अग्रणी भूमिका परमाणु जीन की होती है, साइटोप्लाज्मिक विरासत की भूमिका भी महत्वपूर्ण है। यह दो तरह के जेनेटिक से जुड़ा हैघटनाएँ:

    एन्कोड किए गए लक्षणों की विरासतबाह्य-परमाणु जीन कुछ अंगों (माइटोकॉन्ड्रिया, प्लास्टिड्स) में स्थित;

    वंशजों में लक्षणों की अभिव्यक्ति परमाणु जीन द्वारा पूर्व निर्धारित होती है, जिसका गठन प्रभावित होता हैअंडा साइटोप्लाज्म .

स्व-दोहराव में सक्षम ऑर्गेनेल (माइटोकॉन्ड्रिया, प्लास्टिड) में जीन का अस्तित्व बीसवीं शताब्दी की शुरुआत में ज्ञात हुआ। मोज़ेक पत्ती के रंग वाले कुछ फूल वाले पौधों में हरे और रंगहीन प्लास्टिड का अध्ययन करते समय। एक्स्ट्रान्यूक्लियर जीन, परमाणु जीन के साथ बातचीत करके, लक्षण के गठन को प्रभावित करते हैं। उदाहरण के लिए, प्लास्टिड जीन से जुड़ी साइटोप्लाज्मिक आनुवंशिकता पौधों (बेगोनिया, स्नैपड्रैगन, आदि) में विविधता जैसे लक्षण को प्रभावित करती है। और यह गुण मातृ रेखा के माध्यम से प्रसारित होता है।

विभिन्नता का कारण कुछ प्लास्टिडों की वर्णक क्लोरोफिल बनाने की क्षमता का नष्ट होना है। रंगहीन प्लास्टिड के साथ कोशिका विभाजन के बाद, पत्तियों पर सफेद धब्बे दिखाई देते हैं, जो हरे क्षेत्रों के साथ वैकल्पिक होते हैं। मातृ रेखा के माध्यम से इस गुण के संचरण को इस तथ्य से समझाया गया है कि युग्मकों के निर्माण के दौरान, प्लास्टिड अंडे तक पहुंचते हैं, न कि शुक्राणु तक। जब नए प्लास्टिड बनते हैं, तो हरे प्लास्टिड हरे प्लास्टिड को जन्म देते हैं, और रंगहीन प्लास्टिड रंगहीन को जन्म देते हैं। कोशिका विभाजन के दौरान, प्लास्टिड्स को बेतरतीब ढंग से वितरित किया जाता है, जिसके परिणामस्वरूप रंगहीन, हरे या दोनों प्लास्टिड वाली कोशिकाएं बनती हैं।.

माइटोकॉन्ड्रियल जीन से जुड़ी साइटोप्लाज्मिक वंशानुक्रम की घटना को यीस्ट में देखा जा सकता है। इन सूक्ष्मजीवों में, माइटोकॉन्ड्रिया में ऐसे जीन पाए गए जो श्वसन एंजाइमों की अनुपस्थिति या उपस्थिति के साथ-साथ कुछ एंटीबायोटिक दवाओं के प्रतिरोध को निर्धारित करते हैं। विशेषताओं के निर्माण पर अंडे के साइटोप्लाज्म के माध्यम से मातृ जीव के परमाणु जीन के प्रभाव का पता तालाब के घोंघे के उदाहरण से लगाया जा सकता है। यह वाला है मीठे पानी का मोलस्कखोल के मुड़ने की अलग-अलग दिशाओं वाले रूप होते हैं - बाएँ या दाएँ। वह एलील जो शेल के दाईं ओर मुड़ने का निर्धारण करता है, बाएं हाथ के एलील पर हावी होता है, लेकिन यह गुण मातृ व्यक्ति के जीन द्वारा निर्धारित होता है। उदाहरण के लिए, एक अप्रभावी जीन (बाएं हाथ) के लिए समयुग्मजी व्यक्तियों में दाएं हाथ का खोल हो सकता है यदि मातृ जीव में एक प्रमुख एलील था।

2. परिवर्तनशीलता

परिवर्तनशीलताएक ही जनसंख्या या प्रजाति के जीवों के बीच एक या दूसरे लक्षण में अंतर के पूरे समूह का नाम बताएं। परिवर्तनशीलता के दो मुख्य रूप हैं:वंशानुगतऔरगैर वंशानुगत.

2.1. वंशानुगत परिवर्तनशीलता

वंशानुगत परिवर्तनशीलता वह परिवर्तनशीलता है जो माता-पिता से संतानों में संचारित होती है, अर्थात। विरासत में मिला। यह परिवर्तनशीलता उत्परिवर्तन के कारण आनुवंशिक सामग्री में परिवर्तन से जुड़ी है। इसीलिए इसे वंशानुगत परिवर्तनशीलता भी कहा जाता हैजीनोटाइपिक , आनुवंशिक याउत्परिवर्तनीय .

उत्परिवर्तन गुणसूत्रों में परिवर्तन है जो पर्यावरणीय कारकों के प्रभाव में होता है। उत्परिवर्तन की अवधारणा को डच वनस्पतिशास्त्री ह्यूगो फ़्रीज़ द्वारा विज्ञान में पेश किया गया था। उन्होंने सूत्रीकरण भी कियाउत्परिवर्तन सिद्धांत , जिनमें से कई प्रावधान प्रसिद्ध रूसी वनस्पतिशास्त्री एस.आई. के हैं। कोरज़िन्स्की।

आधुनिक उत्परिवर्तन सिद्धांत के बुनियादी प्रावधान :

    उत्परिवर्तन अचानक, स्पस्मोडिक रूप से होते हैं और अलग-अलग लक्षणों के रूप में प्रकट होते हैं;

    उत्परिवर्तन नष्ट नहीं होते और पीढ़ी-दर-पीढ़ी हस्तांतरित होते रहते हैं;

    उत्परिवर्तन स्वयं को अलग-अलग तरीकों से प्रकट करते हैं और प्रभावी या अप्रभावी, लाभकारी या हानिकारक हो सकते हैं, शरीर पर उनके प्रभाव की ताकत में भिन्न हो सकते हैं, शरीर के कामकाज में मामूली बदलाव ला सकते हैं या महत्वपूर्ण संकेतों को प्रभावित कर सकते हैं और घातक हो सकते हैं;

    उत्परिवर्तन का पता लगाने की संभावना जांच किए गए व्यक्तियों की संख्या पर निर्भर करती है;

    उत्परिवर्तन बार-बार हो सकते हैं;

    उत्परिवर्तन शरीर पर शक्तिशाली भौतिक या रासायनिक एजेंटों के प्रभाव के कारण हो सकते हैं, लेकिन किसी विशेष उत्परिवर्तन की उपस्थिति एजेंट के प्रकार से संबंधित नहीं होती है;

    उत्परिवर्तन हमेशा स्वतःस्फूर्त होते हैं, एक दूसरे से स्वतंत्र होते हैं और उनका समूह अभिविन्यास नहीं होता है। गुणसूत्र का कोई भी भाग उत्परिवर्तित हो सकता है।

संशोधन के विपरीत, उत्परिवर्तनीय परिवर्तनशीलता, विकासवादी परिवर्तनों का एक महत्वपूर्ण स्रोत है। आनुवंशिक परिवर्तनशीलता के कारण, नए गुणों और विशेषताओं वाले जीवों का निर्माण और रखरखाव होता है उच्च स्तरऔर फेनोटाइपिक परिवर्तनशीलता।

जीवों की व्यवहार्यता पर प्रभाव की प्रकृति के आधार पर, उन्हें प्रतिष्ठित किया जाता हैघातक , सुबलथल औरतटस्थ उत्परिवर्तन. घातक, एक नियम के रूप में, जन्म से पहले या यौन परिपक्वता की शुरुआत से पहले ही जीवों की मृत्यु हो जाती है। सुबलथल - व्यवहार्यता को कम करना, जिससे कुछ की मृत्यु हो जाती है (10 से 50% तक)। जीवों की सामान्य जीवन स्थितियों के तहत तटस्थ उत्परिवर्तन उनकी व्यवहार्यता को प्रभावित नहीं करते हैं। और कुछ मामलों में, ऐसे उत्परिवर्तन उपयोगी भी हो सकते हैं, खासकर जब जीव की रहने की स्थिति बदल जाती है।

आनुवंशिक सामग्री में वंशानुगत परिवर्तनों की प्रकृति के आधार पर, तीन प्रकार के उत्परिवर्तन प्रतिष्ठित हैं: जीन, क्रोमोसोमल और जीनोमिक।

जेनेटिक ( बिंदु ) उत्परिवर्तन व्यक्तिगत जीन में गुणात्मक परिवर्तन होते हैं। ये उत्परिवर्तन प्राथमिक डीएनए स्ट्रैंड के स्तर पर होते हैं और प्रोटीन में अमीनो एसिड अनुक्रम में व्यवधान पैदा करते हैं। इस तरह के बदलावों से शरीर पर नकारात्मक परिणाम हो सकते हैं। आखिरकार, प्रत्येक प्रोटीन में अमीनो एसिड अनुक्रम सख्ती से विशिष्ट होता है, और उनमें से एक को भी बदलने से प्रोटीन की स्थानिक संरचना और तदनुसार, कार्यों में व्यवधान हो सकता है।

बिंदु उत्परिवर्तन का सबसे आम मामला न्यूक्लियोटाइड जोड़ी का जीए से जीसी या इसके विपरीत प्रतिस्थापन है। यदि ये परिवर्तन संरचनात्मक जीन के भीतर होते हैं, तो परिणामस्वरूप, एजीए ट्रिपलेट के बजाय, एक नकारात्मक रूप से चार्ज किए गए अमीनो एसिड के बजाय, एक एएचसी ट्रिपलेट क्रमशः पॉलीपेप्टाइड श्रृंखला में दिखाई दे सकता है।arginine एक अनावेशित अमीनो अम्ल होगासेरीन. इस तरह के उत्परिवर्तन से प्रोटीन के आवेश में परिवर्तन हो सकता है, इसकी संरचना में व्यवधान हो सकता है, और यदि यह एक एंजाइम है, तो गति में कमी आ सकती है रासायनिक प्रतिक्रिया, जिसे यह उत्प्रेरित करता है। परिणामस्वरूप, पूरे शरीर के चयापचय में व्यवधान शुरू हो सकता है।

प्रतिस्थापन तटस्थ भी हो सकते हैं, उदाहरण के लिए, समान गुणों वाले अमीनो एसिड के प्रतिस्थापन। कोडन उत्परिवर्तन या न्यूक्लियोटाइड में से किसी एक के नुकसान या सम्मिलन के उत्परिवर्तन से बेहद नकारात्मक परिणाम होते हैं। परिणामस्वरूप, त्रिगुणों का आंशिक या संपूर्ण अनुक्रम बदल जाता है, जो प्रोटीन की अमीनो एसिड संरचना के गंभीर उल्लंघन में योगदान देता है और यह शरीर के सामान्य कामकाज के साथ लगभग हमेशा असंगत होता है।

गुणसूत्र उत्परिवर्तन - गुणसूत्रों के दृश्य परिवर्तनों से जुड़े उत्परिवर्तन। यह गुणसूत्र के एक भाग का दूसरे भाग में स्थानांतरण, गुणसूत्र के एक भाग का 180° तक घूमना, गुणसूत्र के अतिरिक्त भागों का सम्मिलन, या, इसके विपरीत, कुछ खंडों का नुकसान हो सकता है। ज्यादातर मामलों में, क्रोमोसोमल पुनर्व्यवस्था शरीर पर परिणाम के बिना नहीं होती है। अक्सर ये भ्रूण के विकास के शुरुआती चरण में ही मृत्यु का कारण बनते हैं। यदि क्रोमोसोमल परिवर्तन उन जीनों को प्रभावित नहीं करते हैं जो इसके लिए जिम्मेदार हैं महत्वपूर्ण कार्यजीव, वे आम तौर पर अर्धसूत्रीविभाजन के विकारों का कारण बनते हैं, और इसलिए व्यक्ति की बांझपन का कारण बनते हैं। हालाँकि, पूरी तरह से तटस्थ गुणसूत्र उत्परिवर्तन भी होते हैं(गुणसूत्र बहुरूपता)।

जीनोमिक उत्परिवर्तन गुणसूत्रों की संख्या में परिवर्तन से सम्बंधित। वे अर्धसूत्रीविभाजन के घोर उल्लंघन के कारण होते हैं। एक प्रकार का गुणसूत्र उत्परिवर्तन हैaneuploidy- समजात गुणसूत्रों में एक या अधिक की वृद्धि या, इसके विपरीत, कमी, अधिकतर एक गुणसूत्र की। आमतौर पर जानवरों में, ऐसे विकार शरीर के सामान्य कामकाज के साथ असंगत होते हैं और प्रारंभिक अवस्था में ही मृत्यु या कई विकास संबंधी विकारों का कारण बनते हैं। एक वंशानुगत मानव रोग, तथाकथित डाउन सिंड्रोम, 21वें जोड़े में तीसरे अतिरिक्त गुणसूत्र की उपस्थिति के कारण होता है। और 15वीं जोड़ी में तीसरे गुणसूत्र की उपस्थिति एक और वंशानुगत मानव विसंगति का कारण बनती है - पॉलीडेक्टली - अंगों पर छठी उंगली की उपस्थिति।

गुणसूत्रों की संख्या में एकाधिक वृद्धि से जुड़े जीनोमिक उत्परिवर्तन कहलाते हैंबहुगुणिता (ग्रीक सेपॉलीप्लोएथिया अनेक, बड़ी संख्या)। यदि गुणसूत्र सेटों की संख्या एक से बढ़ जाती है, तो यह त्रिगुणित है, यदि दो से बढ़ जाती है, तो यह टेट्राप्लोइड है, आदि। जीवों में पाए जाने वाले गुणसूत्र सेटों की संख्या में सबसे अधिक वृद्धि दस गुना गुणसूत्र सेट वाले लोगों में होती है।

पॉलीप्लोइडी शरीर के आकार को बढ़ाने में मदद करता है, महत्वपूर्ण प्रक्रियाओं को तेज करता है और प्रजनन की प्रक्रिया में गड़बड़ी पैदा कर सकता है। यह गुणसूत्रों के अयुग्मित सेट वाले पॉलीप्लॉइड रूपों के लिए विशेष रूप से सच है, जो केवल पार्थेनोजेनेसिस या वानस्पतिक रूप से पुन: उत्पन्न कर सकते हैं।

पॉलीप्लोइडी प्रकृति में बहुत आम है। अधिकांश भाग के लिए, इसे पैरोप्लोइड (टेट्रा- या ऑक्टोप्लॉइड) रूपों द्वारा दर्शाया जाता है जिसमें अर्धसूत्रीविभाजन सामान्य रूप से होता है। पौधों में बहुत सारी पॉलीप्लोइड प्रजातियाँ हैं और जानवरों में बहुत कम। अक्सर वे अकशेरूकीय (क्रस्टेशियंस, मोलस्क, कीड़े) के बीच पाए जाते हैं। कशेरुकियों में पॉलीप्लॉयड होते हैं। उदाहरण के लिए, मछली में, पूरे परिवार (स्टर्जन) और ऑर्डर (सैल्मोनिड) भी होते हैं, जिनकी प्रजातियाँ विशेष रूप से पॉलीप्लोइड होती हैं। उभयचरों और सरीसृपों में पॉलीपॉइड कम बार पाए जाते हैं, और पक्षियों और स्तनधारियों में ऐसे व्यक्ति मर जाते हैं प्रारम्भिक चरणविकास।

दैहिक उत्परिवर्तन - उत्परिवर्तन जो केवल व्यक्तिगत दैहिक कोशिकाओं में होते हैं। ऐसे जीवों में जो यौन रूप से प्रजनन करते हैं (अधिकांश जानवरों में), ऐसे उत्परिवर्तन विरासत में नहीं मिलते हैं। पौधों में यह एक अलग मामला है - वानस्पतिक प्रसार आपको उत्पन्न होने वाले परिवर्तन को संरक्षित करने और इसे वंशानुगत बनाने की अनुमति देता है।

शरीर में होने वाले अधिकांश उत्परिवर्तन आमतौर पर अप्रभावी होते हैं, और जंगली प्रकार (तथाकथित सामान्य फेनोटाइप विशेषता जो रहने वाले व्यक्तियों की होती है) स्वाभाविक परिस्थितियां) - प्रमुख। उदाहरण के लिए,रंगहीनता(अक्षांश से.एल्बस- सफेद) एक अप्रभावी लक्षण है जो त्वचा, बाल और आंखों की पुतली में रंगद्रव्य की अनुपस्थिति के रूप में समयुग्मजी (एए) अवस्था में प्रकट होता है। जैसा कि यह निकला, एंजाइम टायरोसिनेज़, जो मेलेनिन वर्णक के गठन को उत्प्रेरित करता है, अल्बिनो व्यक्तियों में कार्य नहीं करता है। विषमयुग्मजी व्यक्ति(आ) जंगली रंग है.

प्रमुख उत्परिवर्तन विषमयुग्मजी अवस्था में भी दिखाई देते हैं, लेकिन वे अप्रभावी उत्परिवर्तन की तुलना में बहुत कम बार होते हैं। इस तरह के उत्परिवर्तन का परिणाम, उदाहरण के लिए, मेलानिस्टिक जानवरों की उपस्थिति के अधिकांश मामलों में होता है, जिसमें गैर-उत्परिवर्तित व्यक्तियों के विपरीत, बहुत सारे मेलेनिन संश्लेषित होते हैं। आमतौर पर ऐसे जीवों का रंग गहरा होता है.

और एक महत्वपूर्ण कारकआनुवंशिक परिवर्तनशीलता हैपुनर्संयोजन (अक्षांश से.दोबारा- एक उपसर्ग जो बार-बार की जाने वाली क्रिया को इंगित करता है औरसंयोजक,- कनेक्शन) - संतानों में आनुवंशिक सामग्री का पुनर्वितरण। जीन पुनर्संयोजन के मुख्य कारण हैं:

    जानवरों में यादृच्छिक क्रॉसिंग और पौधों में क्रॉस-परागण के मामले में विभिन्न माता-पिता से युग्मकों का संयोजन;

    प्रथम अर्धसूत्रीविभाजन के बाद गुणसूत्रों का स्वतंत्र वितरण;

    क्रॉसिंग ओवर मेटाफ़ेज़ में संयुग्मन के दौरान समजात गुणसूत्रों के वर्गों का आदान-प्रदान हैअर्धसूत्रीविभाजन I

यौन प्रजनन के परिणामस्वरूप, पुनर्संयोजन से विभिन्न प्रकार के जीनोटाइपिक संयोजनों के साथ संतानों का निर्माण होता है। परिणामस्वरूप, एक जनसंख्या में दो आनुवंशिक रूप से समान व्यक्तियों को ढूंढना असंभव है। पुनर्संयोजन खेलता है महत्वपूर्ण भूमिकाजीवों के विकास में. इसके गुणों का उपयोग पौधों और पशु नस्लों की नई किस्मों के प्रजनन की प्रक्रिया में किया जाता है.

2.2. गैर वंशानुगत परिवर्तनशीलता

किसी जीव के फेनोटाइप का विकास उसके वंशानुगत आधार - जीनोटाइप - की पर्यावरणीय स्थितियों के साथ परस्पर क्रिया के माध्यम से होता है। अंदर शरीर के लक्षण बदलती डिग्रीविभिन्न पर्यावरणीय कारकों के प्रभाव में भिन्नता होती है। उनमें से कुछ बहुत लचीले और परिवर्तनशील हैं, अन्य कम परिवर्तनशील हैं, और अन्य व्यावहारिक रूप से पर्यावरणीय परिस्थितियों के प्रभाव में नहीं बदलते हैं। उदाहरण के लिए, दूध की पैदावार पशुयह काफी हद तक हिरासत की शर्तों (भोजन, देखभाल) पर निर्भर करता है। जबकि दूध में वसा की मात्रा काफी हद तक नस्ल पर निर्भर होती है और इसे बदलना मुश्किल होता है, हालांकि कुछ परिणाम बदलकर प्राप्त किए जा सकते हैं भोजन का राशन. एक और भी अधिक स्थायी विशेषता सूट है. सभी संभावित परिस्थितियों में, यह लगभग अपरिवर्तित रहता है।

परिवर्तन (अक्षांश से.मापांक- माप, प्रकार औरमुखाकृति- आकार, रूप)परिवर्तनशीलता ये किसी जीव की विशेषताओं (इसके फेनोटाइप) में पर्यावरणीय परिस्थितियों में परिवर्तन के कारण होने वाले परिवर्तन हैं और जीनोटाइप में परिवर्तन से जुड़े नहीं हैं।इस तथ्य के कारण कि संशोधन परिवर्तनशीलता जीनोटाइप में परिवर्तन से जुड़ी नहीं है, यह विरासत में नहीं मिली है।

दरअसल संशोधनपरिवर्तन (संशोधन)- ये कुछ पर्यावरणीय कारकों की क्रिया की तीव्रता में परिवर्तन के प्रति जीवों की प्रतिक्रियाएँ हैं। वे निकट संबंधी जीवों के सभी जीनोटाइप के लिए समान हैं। उदाहरण के लिए, पानी में डूबे हुए सभी तीरनुमा पौधों में लंबी और पतली पत्तियाँ विकसित होती हैं, जबकि सूखी भूमि पर उगने वाले पौधों में तीर के आकार की पत्तियाँ होती हैं। एरोहेड पौधे जो आंशिक रूप से पानी में डूबे होते हैं, दोनों प्रकार की पत्तियाँ पैदा करते हैं।

दैनिक तितली में, पंखों का परिवर्तनशील रंग उस तापमान पर निर्भर करता है जिस पर प्यूपा विकसित हुआ। उन प्यूपाओं से, जो शीत ऋतु में रहते थे, तितलियाँ ईंट-लाल रंग के साथ निकलती हैं, और उन प्यूपाओं से, जो गर्मियों में परिस्थितियों में विकसित होते हैं बढ़ा हुआ तापमान, - पंखों की काली पृष्ठभूमि के साथ। संशोधनों की गंभीरता की डिग्री सीधे शरीर पर एक निश्चित कारक की कार्रवाई की तीव्रता और अवधि पर निर्भर करती है। इस प्रकार, छोटे नमकीन झींगा में, पेट के पिछले हिस्से में बालों की मात्रा पानी की लवणता पर निर्भर करती है: नमक की सांद्रता जितनी कम होगी, यह उतना ही अधिक होगा।

जैसा कि कई अध्ययनों से पता चला है, एक व्यक्ति के जीवन के दौरान परिवर्तन गायब हो सकते हैं यदि उन्हें पैदा करने वाले कारक की कार्रवाई बंद हो जाए। उदाहरण के लिए, गर्मियों में किसी व्यक्ति द्वारा प्राप्त टैन शरद ऋतु-सर्दियों की अवधि के दौरान धीरे-धीरे गायब हो जाता है। यदि एरोहेड पौधे को पानी से सूखी भूमि पर प्रत्यारोपित किया जाता है, तो नई पत्तियों में लम्बी नहीं, बल्कि तीर के आकार की आकृति होगी। परिणामी संशोधन व्यक्ति के जीवन भर बने रह सकते हैं, विशेष रूप से वे जो व्यक्तिगत विकास के शुरुआती चरणों में उत्पन्न हुए थे। लेकिन उन्हें वंशजों को हस्तांतरित नहीं किया जाता है। उदाहरण के लिए, रिकेट्स के परिणामस्वरूप निचले छोरों की हड्डियों का टेढ़ापन जीवन भर बना रहता है। लेकिन जो माता-पिता बचपन में रिकेट्स से पीड़ित थे, उनके बच्चे सामान्य पैदा होते हैं यदि उनके विकास के दौरान उन्हें यह रोग होता है आवश्यक राशिविटामिन डी. संशोधनों का एक और उदाहरण जो जीवन भर बना रहता है, शहद मधुमक्खी के लार्वा का रानियों और श्रमिकों में विभेदन है। लार्वा, जो छत्ते की विशेष बड़ी कोशिकाओं में विकसित होते हैं और केवल "शाही जेली" पर फ़ीड करते हैं, जो श्रमिक मधुमक्खियों की विशेष ग्रंथियों द्वारा निर्मित होती है, रानी में विकसित होती हैं। और जिन्हें बीब्रेड (शहद और पराग का मिश्रण) खिलाया जाता है वे बाद में श्रमिक बन जाते हैं - अविकसित मादाएं, प्रजनन में असमर्थ। इसलिए, मादा मधुमक्खी के लार्वा का विभेदन उनके विकास के दौरान प्राप्त भोजन पर निर्भर करता है। यदि विकास के शुरुआती चरणों में लार्वा की अदला-बदली की जाती है, जिससे बाद में रानी और कार्यकर्ता मधुमक्खी का विकास होना चाहिए, तो उनके पोषण की प्रकृति और उसके बाद का भेदभाव तदनुसार बदल जाएगा। हालाँकि, विकास के बाद के चरणों में यह असंभव हो जाता है।

संशोधन परिवर्तनशीलता जीवों के जीवन में एक असाधारण भूमिका निभाती है, जिससे पर्यावरणीय परिस्थितियों में परिवर्तन के प्रति उनकी अनुकूलनशीलता सुनिश्चित होती है। इस प्रकार, जब इस पौधे को पानी में डुबोया जाता है तो तीर के आकार की पत्तियों का आकार तीर के आकार से रिबन के आकार (रैखिक) में बदल जाता है, जो इसे करंट से होने वाले नुकसान से बचाता है। के दौरान स्तनधारियों के फर में परिवर्तन शरद ऋतु मोल्टएक मोटा व्यक्ति कम तापमान से सुरक्षा प्रदान करता है, और एक व्यक्ति के टैन को हानिकारक प्रभावों से सुरक्षा प्रदान करता है सौर विकिरण. यह सब यह विश्वास करने का कारण देता है कि इस प्रक्रिया में ऐसे संशोधन उत्पन्न हुए ऐतिहासिक विकासप्रजातियाँ बदलती पर्यावरणीय परिस्थितियों के प्रति कुछ अनुकूली प्रतिक्रियाओं के रूप में हैं जिनका जीवों को लगातार सामना करना पड़ता है। हालाँकि, सभी संशोधन अनुकूली नहीं हैं। उदाहरण के लिए, यदि आप आलू के तने के निचले हिस्से को छाया देते हैं, तो जमीन के ऊपर कंद बनने लगेंगे। अनुकूली महत्व से रहित संशोधन तब उत्पन्न होते हैं जब जीव स्वयं को असामान्य परिस्थितियों में पाते हैं जिनका सामना उनके पूर्वजों को नहीं करना पड़ा।

संशोधन परिवर्तनशीलता निश्चित के अधीन हैसांख्यिकीय पैटर्न . विशेष रूप से, कोई भी विशेषता केवल कुछ सीमाओं के भीतर ही भिन्न हो सकती है। ऐसी सीमाएं संशोधन परिवर्तनशीलता(न्यूनतम से अधिकतम तक) लक्षण जीव के जीनोटाइप द्वारा पूर्व निर्धारित होते हैं और कहलाते हैंप्रतिक्रिया मानदंड . इसलिए, विशिष्ट एलीलिक जीनयह इसके द्वारा एन्कोड किए गए लक्षण की एक विशिष्ट स्थिति के विकास को पूर्व निर्धारित नहीं करता है, बल्कि केवल उन सीमाओं को निर्धारित करता है जिनके भीतर यह कुछ पर्यावरणीय कारकों की कार्रवाई की तीव्रता के आधार पर भिन्न हो सकता है। पात्रों में ऐसे भी हैं जिनकी विभिन्न अवस्थाएँ लगभग पूरी तरह से जीनोटाइप द्वारा निर्धारित होती हैं (उदाहरण के लिए, आँखों का स्थान, अंगों पर उंगलियों की संख्या, रक्त का प्रकार, पत्ती के शिराओं का पैटर्न, आदि)। लेकिन अन्य विशेषताओं (जीवों की ऊंचाई और वजन, पफ प्लेट का आकार, आदि) की स्थिति की अभिव्यक्ति की डिग्री पर्यावरणीय परिस्थितियों से काफी प्रभावित होती है। उदाहरण के लिए, कुछ जानवरों (उदाहरण के लिए, इर्मिन खरगोश, स्याम देश की बिल्लियाँ) के फर के रंगों का विकास तापमान पर निर्भर करता है। यदि आप ऐसे जानवरों के सफेद बालों से ढके शरीर के किसी हिस्से को शेव करके उस पर बर्फ लगाएंगे तो कम तापमान की स्थिति में इस क्षेत्र में काले बाल उग आएंगे।

विभिन्न विशेषताओं के लिए प्रतिक्रिया मानदंड की अपनी सीमाएँ होती हैं। संकेत जो जीवों की व्यवहार्यता निर्धारित करते हैं (उदाहरण के लिए, आंतरिक अंगों की सापेक्ष स्थिति) में बहुत ही संकीर्ण प्रतिक्रिया मानदंड होते हैं, और उन संकेतों के लिए जो महत्वपूर्ण नहीं होते हैं महत्वपूर्ण महत्व, यह बहुत व्यापक हो सकता है (शरीर का वजन, ऊंचाई, बालों का रंग)।

आमतौर पर किसी लक्षण की एकल अभिव्यक्ति को कहा जाता हैविकल्प . किसी विशेष गुण की परिवर्तनशीलता का अध्ययन करना, अर्थात विकल्प, बनाओपरिवर्तन संबंधी (अक्षांश से.भिन्नता -परिवर्तन)पंक्ति परिणाम को मात्रात्मक संकेतकएक निश्चित विशेषता (संस्करण) की अवस्थाओं की अभिव्यक्तियाँ, आरोही या अवरोही क्रम में व्यवस्थित.

लंबाई विविधता श्रृंखलासंशोधन परिवर्तनशीलता (प्रतिक्रिया मानदंड) के दायरे को इंगित करता है। यह जीव के जीनोटाइप द्वारा पूर्व निर्धारित है, लेकिन पर्यावरणीय स्थितियों पर निर्भर करता है: वे जितने अधिक स्थिर होंगे, भिन्नता श्रृंखला उतनी ही छोटी होगी, और इसके विपरीत। यदि आप भिन्नता श्रृंखला के भीतर व्यक्तिगत विकल्पों के वितरण का पता लगाते हैं, तो आप देखेंगे कि उनमें से सबसे बड़ी संख्या इसके मध्य भाग में स्थित है, अर्थात। उनके पास इस विशेषता का औसत मूल्य है।

इस वितरण को इस तथ्य से समझाया गया है कि लक्षण विकास के न्यूनतम और अधिकतम मूल्य तब बनते हैं जब अधिकांश पर्यावरणीय कारक एक दिशा में कार्य करते हैं: सबसे अधिक या कम से कम अनुकूल। लेकिन शरीर, एक नियम के रूप में, उनके विभिन्न प्रभावों को महसूस करता है: कुछ कारक विशेषता के विकास में योगदान करते हैं, जबकि अन्य, इसके विपरीत, इसे रोकते हैं। यही कारण है कि एक ही प्रजाति के अधिकांश व्यक्तियों में एक निश्चित लक्षण के विकास की डिग्री औसत होती है। इस प्रकार, अधिकांश लोग औसत कद के होते हैं, और उनमें से केवल एक छोटा सा हिस्सा ही दिग्गज या बौना होता है। विविधता श्रृंखला के भीतर वेरिएंट के वितरण को भिन्नता वक्र के रूप में ग्राफिक रूप से दर्शाया जा सकता है।भिन्नता वक्र - यह ग्राफिक छविघटना की आवृत्ति पर लक्षण के संभावित वेरिएंट पर निर्भर करता है।भिन्नता वक्र का उपयोग करके, आप एक निश्चित विशेषता के औसत संकेतक और प्रतिक्रिया मानदंड स्थापित कर सकते हैं।

सामान्यकरण

प्रत्येक जीव के फेनोटाइप की अभिव्यक्ति आनुवंशिकता और परिवर्तनशीलता पर निर्भर करती है। आनुवंशिकता के लिए धन्यवाद, एक व्यक्ति अपने पैतृक रूपों से एक आनुवंशिक सेट प्राप्त करता है, इस प्रकार प्रत्येक प्रजाति की विशिष्ट विशेषताओं को संरक्षित करता है, और परिवर्तनशीलता इस पैटर्न का उल्लंघन करती है - परिवर्तनशीलता के लिए धन्यवाद, दुनिया में दो आनुवंशिक रूप से समान व्यक्तियों से मिलना असंभव है।

परिवर्तनशीलता दो प्रकार की होती है: गैर-वंशानुगत (फेनोटाइपिक, संशोधन) और वंशानुगत (जीनोटाइपिक, आनुवंशिक)। आनुवंशिक परिवर्तनशीलता के कारक आनुवंशिक सामग्री के उत्परिवर्तन और पुनर्संयोजन हैं। इसलिए, वंशानुगत परिवर्तनशीलता को उत्परिवर्तनीय भी कहा जाता है। परिवर्तनशीलता में परिवर्तन पर्यावरणीय कारकों के प्रति शरीर की प्रतिक्रियाओं के कारण होता है। और चूँकि प्रत्येक जीव के निर्माण की परिस्थितियाँ काफी हद तक भिन्न होती हैं, व्यक्तियों, भले ही वे एक ही प्रजाति के प्रतिनिधि हों, का अपना विशिष्ट फेनोटाइप होता है।

जीवों के विकास में आनुवंशिकता और परिवर्तनशीलता महत्वपूर्ण भूमिका निभाती है। उनके गुणों का उपयोग पौधों और जानवरों की नस्लों की नई किस्मों के प्रजनन की प्रक्रिया में भी किया जाता है।

नियंत्रण के लिए प्रश्न

1. जैवरासायनिक एवं आनुवंशिक दृष्टिकोण से जीन क्या है?

2. आनुवंशिकता और परिवर्तनशीलता को वैकल्पिक परिघटना क्यों कहा जाता है? आनुवंशिकता एवं परिवर्तनशीलता को परिभाषित करें।

3. साइटोप्लाज्मिक इनहेरिटेंस क्या है और इसका कारण क्या है?

4. उत्परिवर्तन क्या हैं? आप किस प्रकार के उत्परिवर्तन को जानते हैं?

5. ऐनुप्लोइडी और पॉलीप्लोइडी क्या हैं?

6. गुणसूत्र सेट में एकाधिक कमी से जुड़े उत्परिवर्तन जीनोम में एकाधिक वृद्धि के कारण होने वाले उत्परिवर्तन की तुलना में जीवों की व्यवहार्यता को नकारात्मक रूप से प्रभावित क्यों करते हैं?

7. क्या अधिकांश उत्परिवर्तन अप्रभावी या प्रभावी होते हैं?

8. संशोधन और उत्परिवर्तनीय परिवर्तनशीलता के बीच क्या अंतर है?

9. संशोधन परिवर्तनशीलता का प्रतिक्रिया मानदंड क्या कहलाता है?

10. क्या शामिल है सांख्यिकीय प्रसंस्करणसंशोधन परिवर्तनशीलता डेटा?

वंशानुगत परिवर्तनशीलता 2 प्रकार की होती है: उत्परिवर्तनात्मक और संयोजनात्मक।

संयोजनात्मक परिवर्तनशीलता का आधार पुनर्संयोजन का निर्माण है, अर्थात। ऐसे जीन कनेक्शन जो माता-पिता के पास नहीं थे। फेनोटाइपिक रूप से, यह न केवल इस तथ्य में प्रकट हो सकता है कि माता-पिता की विशेषताएं कुछ संतानों में अन्य संयोजनों में पाई जाती हैं, बल्कि संतानों में नई विशेषताओं के निर्माण में भी होती हैं जो माता-पिता में अनुपस्थित हैं। ऐसा तब होता है जब दो या दो से अधिक गैर-एलील जीन जो माता-पिता के बीच भिन्न होते हैं, एक ही गुण के गठन को प्रभावित करते हैं।

संयोजनात्मक परिवर्तनशीलता के मुख्य स्रोत हैं:

पहले अर्धसूत्रीविभाजन में समजात गुणसूत्रों का स्वतंत्र पृथक्करण;

जीन पुनर्संयोजन, गुणसूत्र क्रॉसिंग की घटना पर आधारित (पुनर्संयोजन गुणसूत्र, युग्मनज में एक बार, उन विशेषताओं की उपस्थिति का कारण बनता है जो माता-पिता के लिए विशिष्ट नहीं हैं);

सभा के मौकेनिषेचन के दौरान युग्मक.

उत्परिवर्तन परिवर्तनशीलता उत्परिवर्तन पर आधारित है - जीनोटाइप में लगातार परिवर्तन जो संपूर्ण गुणसूत्रों, उनके भागों या व्यक्तिगत जीन को प्रभावित करते हैं।

1) उत्परिवर्तन के प्रकार, शरीर पर उनके प्रभाव के परिणामों के अनुसार, लाभकारी, हानिकारक और तटस्थ में विभाजित होते हैं।

2) घटना के स्थान के अनुसार, उत्परिवर्तन जननात्मक हो सकते हैं यदि वे रोगाणु कोशिकाओं में उत्पन्न होते हैं: वे स्वयं को उस पीढ़ी में प्रकट कर सकते हैं जो रोगाणु कोशिकाओं से विकसित होती है। दैहिक उत्परिवर्तन दैहिक (गैर-प्रजनन) कोशिकाओं में होते हैं। इस तरह के उत्परिवर्तन केवल अलैंगिक या वानस्पतिक प्रजनन के माध्यम से वंशजों तक फैल सकते हैं।

3) जीनोटाइप के किस भाग को वे प्रभावित करते हैं, इसके आधार पर उत्परिवर्तन हो सकते हैं:

जीनोमिक, जिससे गुणसूत्रों की संख्या में कई परिवर्तन होते हैं, उदाहरण के लिए, पॉलीप्लोइडी;

क्रोमोसोमल, गुणसूत्रों की संरचना में परिवर्तन, एक क्रॉसओवर के कारण एक अतिरिक्त खंड के जुड़ने, गुणसूत्रों के एक निश्चित खंड के 180° तक घूमने या व्यक्तिगत गुणसूत्रों की संख्या में परिवर्तन से जुड़ा हुआ है। क्रोमोसोमल पुनर्व्यवस्था के लिए धन्यवाद, कैरियोटाइप का विकास होता है, और ऐसी पुनर्व्यवस्था के परिणामस्वरूप उत्पन्न होने वाले व्यक्तिगत उत्परिवर्ती अस्तित्व की स्थितियों के लिए अधिक अनुकूलित हो सकते हैं, गुणा कर सकते हैं और एक नई प्रजाति को जन्म दे सकते हैं;

जीन उत्परिवर्तन डीएनए अणु में न्यूक्लियोटाइड के अनुक्रम में परिवर्तन से जुड़े होते हैं। यह उत्परिवर्तन का सबसे सामान्य प्रकार है।

4) घटना की विधि के अनुसार, उत्परिवर्तन को सहज और प्रेरित में विभाजित किया गया है।

सहज उत्परिवर्तन मानवीय हस्तक्षेप के बिना उत्परिवर्तजन पर्यावरणीय कारकों के प्रभाव में स्वाभाविक रूप से होते हैं।

प्रेरित उत्परिवर्तन तब होते हैं जब उत्परिवर्तजन कारक शरीर की ओर निर्देशित होते हैं। भौतिक उत्परिवर्तनों में विभिन्न प्रकार के विकिरण, निम्न और शामिल हैं उच्च तापमान; रासायनिक के लिए - विभिन्न रासायनिक यौगिक; जैविक लोगों के लिए - वायरस।

तो, उत्परिवर्तन वंशानुगत परिवर्तनशीलता का मुख्य स्रोत है - जीवों के विकास में एक कारक। उत्परिवर्तन के कारण, नए एलील प्रकट होते हैं (उन्हें उत्परिवर्ती कहा जाता है)। हालाँकि, अधिकांश उत्परिवर्तन जीवित प्राणियों के लिए हानिकारक होते हैं, क्योंकि वे उनकी फिटनेस और संतान पैदा करने की क्षमता को कम कर देते हैं। प्रकृति कई गलतियाँ करती है, उत्परिवर्तन के कारण, कई संशोधित जीनोटाइप बनाती है, लेकिन साथ ही यह हमेशा सटीक रूप से और स्वचालित रूप से उन जीनोटाइप का चयन करती है जो फेनोटाइप को कुछ पर्यावरणीय परिस्थितियों के लिए सबसे अनुकूल बनाती है।

इस प्रकार, उत्परिवर्तन प्रक्रिया विकासवादी परिवर्तन का मुख्य स्रोत है।