إن اهتمام الأسرة بصحة الطفل الذي لم يولد بعد يفرض على الطبيب مهمة تقييم ليس فقط عوامل الخطر الجينية والبيئية لنتائج الحمل، ولكن أيضًا إمكانيات التشخيص قبل الولادة (ما قبل الولادة).
تشمل مهام الاستشارة السابقة للولادة ما يلي:
1. الكشف عن الأمراض الوراثية والخلقية لدى الجنين.
2. تحديد درجة المخاطر الوراثية والتشخيص لصحة الجنين.
3. التوصيات الطبية والوراثية للوالدين بناءً على نتائج التشخيص قبل الولادة وتطوير أساليب إدارة الحمل والولادة.
يمكن تقسيم طرق التشخيص قبل الولادة إلى ثلاث مجموعات: الغربلة (الفحص)، غير الغازية (بدون تدخل جراحي)، الغازية. كل طريقة لها مؤشراتها وموانعها الخاصة، مما يسمح بالاحتمالات.
تشمل طرق الغربلة المخبرية تحديد المواد الموجودة في مصل دم المرأة الحامل، والتي تسمى علامات مصل الأم:
- تركيزات بروتين ألفا (AFP) ؛
- مستوى الوحدة الفرعية من موجهة الغدد التناسلية المشيمية البشرية (hCG) ؛
- مستوى الإستريول غير المحدود.
- بروتين البلازما المرتبط بالحمل-A (بروتين البلازما المرتبط بالحمل-A).
في الفترة من 9 إلى 13 أسبوع، يتم تحديد مستوى PAPP-A وبيتا-hCG في دم الأم (اختبار مزدوج). من الأسبوع 16 إلى الأسبوع 20 من الحمل، يتم تحديد مستوى AFP وبيتا-HCG والإستريول (اختبار ثلاثي). باستخدام برامج التشخيص الحاسوبية في المختبر، يتم تقليل المخاطر الفردية لإنجاب طفل أمراض الكروموسومات(خطر الإصابة بمتلازمة داون عند الجنين). ويأخذ في الاعتبار نتيجة التحليل عمر المرأة والتدخين والوزن وعمر الحمل. يُطلق على خطر إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون، والذي يتم بموجبه الاختيار ضمن المجموعة المعرضة للخطر، اسم العتبة. هذه القيمة في دول مختلفةيتراوح من 1:360 إلى 1:190، والمتوسط 1:250.
تشمل الطرق غير الجراحية لتشخيص حالة الجنين الموجات فوق الصوتية وتصوير الدوبلر (قياس تدفق الدم في الأوعية الدموية) لأوعية المشيمة والجنين، وما إلى ذلك. تتيح الموجات فوق الصوتية تحديد كل من التشوهات الخلقية وتقييم الحالة الوظيفية من الجنين. يمكن استخدام الموجات فوق الصوتية كوسيلة للفحص والتوضيح. التوقيت الأمثل لإجراء الموجات فوق الصوتية هو 10-14 أسبوعًا، 20-24 أسبوعًا، 30-34 أسبوعًا.
علم الوراثةهو العلم الذي يدرس الوراثة والتغيرات التي تحدث في الجينات.
بهذا العلم يمكنك تعلم الكثير من الأشياء الجديدة والمثيرة للاهتمام حول وراثتكحول نوع الأطفال الذين يمكن أن يولدوا عندما يتم دمج جينات معينة، فهو يفسر طبيعة العديد من الأمراض الموجودة ويحذر من الأمراض المستقبلية.
ولكن إذا لم نفكر طوال حياتنا في جيناتنا وأمراضنا ووراثتنا، إذن أثناء الحمل أو التخطيط للحمل، تبدأ كل أم بالتفكير في صحة جنينها.
أي والد يريد أن يكون طفله مريضًا، بل وأكثر من ذلك أن يحمل أمراضًا وراثية؟
كثير من الآباء لديهم الأمراض المزمنة(الصرع، الربو، الهيموفيليا، إلخ)، لكن هذا لا يعني أنهم لا يريدون تكوين أسرة وإنجاب الأطفال.
يخشى هؤلاء الآباء أن يتعرض أطفالهم لنفس الأمراض الرهيبة. لن تقرر كل عائلة لديها وراثة مثقلة أن تلد طفلاً.
ولكن ماذا تفعل إذا كانت المرأة حامل بالفعل؟ بالضبط علم الوراثة يجيب على العديد من الأسئلةوالتي تهم كل شخص يريد أن ينجب أطفالًا أصحاء وكاملين.
دعونا نلقي نظرة فاحصة على الغرض منه الاستشارة الوراثيةعند التخطيط للحمل، ما يمكن أن يقدمه وما هي المشاكل التي يجب حلها قبل الحمل.
عند التخطيط للحمل
يمكنك استشارة عالم الوراثة ليس فقط وفقًا للمؤشرات، ولكن أيضًا بمبادرة منك.
حسب المؤشرات
هناك بعض المتزوجين الذين تكون الاستشارة الوراثية لهم ضرورية ببساطة، لأنهم كذلك في خطر.
دواعي الإستعمال:
- المتزوجون الذين لديهم أمراض وراثية في الأسرة؛
- زواج الأقارب؛
- النساء اللاتي لديهن تاريخ من المؤشرات غير المواتية (عدة حالات إجهاض، وكان هناك طفل ميت، والعقم الذي لم يتم تحديد سبب طبي له)؛
- إذا تعرض أحد الوالدين على الأقل لعوامل غير مواتية (الإشعاع، الاتصال بأشياء ضارة مواد كيميائيةالعمل مع المواد السامة)؛
- يتم أيضًا تضمين النساء تحت سن 18 عامًا أو أكثر من 35 عامًا في مجموعة المخاطر هذه، نظرًا لأن العمر له تأثير كبير على خطر حدوث طفرات في الجينات.
بناء على طلبك الخاص
العديد من الأزواج الشباب لديهم مشاكلهم الخاصة أو مجرد شكوك. حتى قبل الحمل، في هذه المرحلة، يمكنك استشارة عالم الوراثة في الإرادة.
للقيام بذلك، عليك تحديد موعد وإخبار الطبيب عن شكوكك وشكوكك، وتوضيح سبب طلب الاستشارة.
يجب تقديمه للطبيبمعلومات تفصيلية عن حياة الزوجين وأهلهما وأقاربهما وإجراء كافة الفحوصات لهم.
وعندما تكون النتائج جاهزة يمكن لعالم الوراثة أن يخبرك بمزيد من التفاصيلحول المخاطر والمشاكل المحتملة للأطفال في المستقبل. من المحتمل أنه لن يكون هناك ما يدعو للخوف، وكل شكوكك سوف تذهب سدى.
مما تتكون الاستشارة الوراثية وكيف تعمل؟
في مرحلة التخطيط للحمل
في الاستقبال عالم الوراثة يجمع ويدرس النسب زوجين
وجميع الظروف التي قد تؤثر سلباً على صحة الجنين (أمراض الزوجين بدءاً من الطفولة، الظروف المعيشية، المهنة ومكان العمل، البيئة، الأدوية التي تناولها الزوجان مؤخراً).
بناء على البيانات التي تم جمعها، يصف عالم الوراثة ما يلزم فحص.
تكفي لزوجين واحدينقم بإجراء فحص دم كيميائي حيوي مفصل واستشر الأطباء اللازمين (على سبيل المثال، المعالج، أخصائي الغدد الصماء، طبيب الأعصاب)، بالنسبة للزوجين الآخرين الذين لديهم تاريخ غير موات، يتم وصف اختبارات خاصة– دراسات النمط النووي (نوعية وكمية الكروموسومات).
لزواج الأقارب والعقم والإجهاض السابق يوصف HLA TYPING.
نتيجة الاختبارات التي تم الحصول عليها وجمع سوابق المريض اختصاصي وراثةلا يقوم فقط بإجراء تشخيص وراثي فردي لصحة طفلك الذي لم يولد بعد، ويحدد خطر الإصابة بأمراض مختلفة، ولكنه يقدم أيضًا توصيات محددة بشأن التخطيط للحمل.
المجموع موجود 3 مستويات من المخاطر:
- قليل- أقل من 10% يعني ولادة طفل سليم.
- متوسط- 10-20%، يعني أن ولادة طفل سليم ومريض أمر ممكن. في مثل هذه الحالات، هناك حاجة إلى تشخيصات خاصة أثناء الحمل؛
- عالي– في هذه الحالة، تتاح للزوجين فرصة رفض التخطيط للحمل أو استغلاله.
لا يزال من الضروري أن نأخذ في الاعتبار أنه حتى مع وجود مخاطر عالية، فإن ولادة طفل سليم أمر ممكن تماما.
أثناء الحمل
لقد وصل الشخص الذي طال انتظاره، والآن عليك أن تفكر في صحة الطفل الذي تم تصوره بالفعل.
في الأشهر الأولى من الحمل، ينمو الجنين ويمكن أن يتأثر بالعديد من الظروف غير المواتية.
هناك مجموعة مخاطر معينة، والتي من الضروري فيها ببساطة الخضوع للتشاور مع عالم الوراثة من أجل استبعاد التطور المرضي للجنين.
تشمل النساء المعرضات للخطر ما يلي:
- أقل من 18 عامًا أو أكثر من 35 عامًا؛
- وجود تاريخ من الأمراض المرضية الوراثية.
- من سبق أن أنجبت طفلاً ذا إعاقة؛
- التدخين وشرب الكحول والمخدرات.
- ومن كان مريضاً في بداية الحمل، وكذلك من كان مصاباً بأمراض مثل وغيرها؛
- تناول الأدوية التي لها موانع أثناء الحمل؛
- الذي كان لديه التصوير الفلوري أو المراحل الأولىحمل؛
- مشترك ب الأنواع الخطرةالرياضة: الغوص وتسلق الجبال وكذلك حمامات الشمس والثقب وما إلى ذلك.
نظرًا لأن المرأة لا تستطيع دائمًا معرفة الحمل في المراحل المبكرة، فقد يكون الجميع في خطر.
تنقسم طرق الفحص الجيني للنساء الحوامل إلى طرق آمنة لكل من الأم والطفل (غير جراحية) وأخرى غازية (تلك التي يمكن أن تضر الجنين أو المرأة الحامل).
طرق التشخيص غير الغازية
الموجات فوق الصوتية. في السابق، تم وصفه فقط للنساء الحوامل المعرضات للخطر، ولكن الآن يتم وصفه للجميع، حيث زادت النسبة المئوية للأطفال المولودين بأمراض.
أول الموجات فوق الصوتيةيتم إجراؤها في الأسبوع 11-12 من الحمل ، ثانيةفي 20-22 أسبوعًا و ثالثفي 30-32 أسبوعا. تسمح هذه الطريقة باكتشاف التغيرات المرضية الخطيرة في 85٪ من الحالات.
الفحص البيوكيميائي(كيمياء الدم).
يحتوي مصل دم الأم على علامات كيميائية حيوية (hCG، AFP، PAPP-A، estriol)، والتي يجب أن تستوفي المعايير في مرحلة معينة من الحمل. يمكن أن تساعد هذه المؤشرات في تحديد التغييرات في المراحل المبكرة.
معظم التحليل الكيميائي الحيوييوصف الدم لمدة من 8 إلى 12-13 أسبوعًا - 16-20 أسبوعًا من الحمل.
طرق التشخيص الغازية
المعين فقط وفقاً لتعليمات الطبيب الصارمة جداًلأنها يمكن أن تضر الأم والطفل وتسبب مضاعفات.
وتشمل هذه الأساليب:
- خزعة الزغابات المشيمية– جمع جزء من الخلايا الغشائية بويضة. تستخدم هذه الطريقة لمدة 11-12 أسبوع. يتم إجراء ثقب من خلال جدار البطن الأمامي ويتم أخذ الخلايا من المشيمة المستقبلية (المشيماء)؛
- بزل المشيمة– يتم أخذ جزيئات المشيمة للفحص. يتم إجراؤه في الأسبوع 12-22 من الحمل. في هذه الحالة، يتم إجراء ثقب أيضًا من خلال جدار البطن الأمامي أو من خلال المهبل تحت سيطرة أجهزة استشعار الموجات فوق الصوتية. خطر حدوث مضاعفات هو 3-4٪.
- فحص السائل الأمنيوسي– يتم أخذ السائل الأمنيوسي للفحص عن طريق ثقب من خلال جدار البطن الأمامي. يتم إجراؤه في الأسبوع 15-16 من الحمل. خطر حدوث مضاعفات لا يزيد عن 1%؛
- بزل الحبل السري– يتم أخذ الدم من الحبل السري للجنين للبحث. يتم إجراؤه بعد 20 أسبوعًا من الحمل. خطر حدوث مضاعفات مرتفع جدا.
كل هذه طرق البحث تتم مع التخدير، تحت رقابة صارمة بالموجات فوق الصوتية وفقط وفقًا لمؤشرات صارمة للغاية. هدفهم هو تحديد أمراض الجنين في المراحل المبكرة.
ومع ذلك، لا تنسىأنه حتى في وجود بيانات تشير إلى علم الأمراض، هناك دائمًا احتمال أن تكون خاطئة وإمكانية الولادة طفل سليم.
لهذا لا ينبغي عليك إنهاء الحمل الحالي دون أسباب مهمة للغاية.. وعلاوة على ذلك، إذا طفل لم يولد بعدالحبيب والذي طال انتظاره.
علم الوراثة هو علم يعتمد على دراسة الآليات الوراثية للأمراض الوراثية. يأخذ في الاعتبار دور العوامل الوراثية في أي نوع من الأمراض، ويطور طرقًا لتشخيص الأمراض الوراثية والوقاية منها.
من الممكن أن تحدث التشوهات الخلقية في الرحم، وهي ليست بالضرورة أمراضًا وراثية. في كثير من الأحيان، تحدث طفرات الجنين لأول مرة. قد يتأثر هذا الاشعاع الكهرومغناطيسي, المواد الكيميائية(مبيدات الأعشاب، الزرنيخ، البنزين)، تناولها الأدويةوالماضي (الحصبة الألمانية والأنفلونزا).
كقاعدة عامة، تتم إحالة الأشخاص للتشاور مع أخصائي علم الوراثة في الحالات التالية:
- يذهب الزوجان إلى عالم الوراثة بمحض إرادتهما في مرحلة إنجاب طفل. يمكن لعالم الوراثة التنبؤ بالحالة الصحية للطفل الذي لم يولد بعد، مع الأخذ في الاعتبار احتمالية وجود مرض وراثي أو غير وراثي. سيقوم الطبيب بإعداد النسب، وتحديد مجموعة المخاطر للأمراض الوراثية، وتقديم المشورة بشأن الاختبارات والدراسات التي يجب إجراؤها لتجنب الأمراض الوراثية. إذا كان لدى عائلة الوالدين المستقبليين أقارب مصابين بأمراض وراثية، أو إذا كان الزوجان يعانيان من مرض وراثي، فيجب عليهما اللجوء إلى عالم الوراثة. سيخبرك أيضًا ما إذا كانت مشاكل الحمل والحمل مرتبطة بالوراثة. كقاعدة عامة، لا يستطيع 5 من كل 100 زوج الاستغناء عن استشارة ومساعدة عالم الوراثة لأسباب طبية.
- إذا كانت المرأة الحامل أو عائلتها قد عانت من أمراض أو أمراض وراثية.
- إذا ولد الطفل السابق بعيوب في النمو أو تشوهات في الكروموسومات قبل عمر 9 أشهر.
- عندما تدخل امرأة الفئة العمريةالخطر: ولادة طفل بعد سن 35.
- الاستهلاك من قبل النساء الحوامل الإمدادات الطبيةأو تناول الأدوية قبل الشهر الثالث من الحمل.
- قد يكون أساس زيارة عالم الوراثة أيضًا هو نتائج الدراسات بالموجات فوق الصوتية والكيمياء الحيوية. على سبيل المثال، إذا كشفت الموجات فوق الصوتية عن تشوهات جسدية واضحة، وكشفت التشوهات البيوكيميائية عن مستويات غير طبيعية من البروتين والبروتين ألفا وموجهة الغدد التناسلية المشيمية البشرية.
- عندما تعاني المرأة من اضطرابات الغدد الصماء أو تعاني منها أثناء الحمل اصابات فيروسيةمما قد يؤدي إلى الإجهاض أو حدوث تشوهات للجنين. ومن أخطرها الحصبة الألمانية والهربس والفيروس المضخم للخلايا.
إنها ليست فكرة سيئة عند التخطيط للحمل إذا كان والد الطفل المستقبلي يخضع أيضًا للتشاور. يقوم طبيب الذكورة بفحص مخطط الحيوانات المنوية الخاص به. إذا تم الكشف عن اضطرابات تكوين الحيوانات المنوية، يتم وصف دراسة وراثية خلوية، يتم خلالها فحص مجموعة الكروموسومات.
الأبحاث الجينية قبل الحمل
خلال الاستشارة، سيقوم أخصائي الوراثة بجمع بيانات عن الحالة الصحية للزوجين وإجراء الفحص. كما أنه سوف يدرس النسب بعناية، شجرة العائلةمع الوصف الروابط العائليةالحالة الصحية للأقارب. وفي نفس الوقت سيسأل عن أعمارهم وأمراضهم وأسباب الوفاة وعمر الوفاة. سيقوم عالم الوراثة بإجراء المقابلة والاستجواب. يبدأ عادةً بأجداد الأمهات. سيأخذ الأخصائي في الاعتبار جميع حالات الزواج التي تعاني من العقم والإجهاض والإجهاض.
إذا رغبت في ذلك، يمكنك الخضوع لدراسة مجموعة الكروموسومات للآباء المستقبليين. سوف يأخذون الدم، ويعزلون الخلايا الليمفاوية منه، ويحفزونها في أنبوب اختبار حتى تبدأ في الانقسام، ويعاملونها بمادة خاصة، وسوف يوقف عملية انقسام الخلايا على وجه التحديد في المرحلة التي تكون فيها الكروموسومات مرئية. يقوم عالم الوراثة بفحص 11-13 خلية تحت المجهر لتحديد التغيرات في مجموعة الكروموسومات.
الدراسات الجينية أثناء الحمل
أثناء الحمل، إحدى الطرق الرئيسية للكشف عن اضطرابات النمو هي فحص داخل الرحم - يتم إجراؤه عن طريق الموجات فوق الصوتية أو الدراسات الكيميائية الحيوية. أثناء إجراء فحص الموجات فوق الصوتية، يتم فحص الجنين، وهذه الطريقة غير ضارة وآمنة على الإطلاق. عند إجراء الدراسات البيوكيميائية، يتم أخذ الدم من المرأة الحامل وتحديد العلامات البيوكيميائية. تسمى التلاعبات المذكورة أعلاه بالطرق غير الغازية.
الغازية، على عكس تلك المذكورة أعلاه، تنطوي على "غزو" طبي في تجويف الرحم: بهذه الطريقة، يأخذ المتخصصون مواد للبحث من أجل تحديد النمط النووي للجنين بدقة أكبر. وتشمل هذه الطرق أخذ عينات من الزغابات المشيمية، وبزل السلى، وبزل المشيمة، وبزل الحبل السري. يتم جمع الخلايا من المشيمة والسائل الأمنيوسي والدم من الحبل السري للجنين. هذه طريقة بحث خطيرة، لذلك يتم إجراؤها فقط لأسباب طبية صارمة. على سبيل المثال، إذا كانت الأم حاملة لجين الهيموفيليا، وجنس الجنين ذكر. يتم تنفيذ طرق البحث الغازية فقط تحت توجيه الموجات فوق الصوتية وفي المستشفى النهاري، حيث يجب أن تظل المرأة بعد ذلك تحت الإشراف الطبي لبضع ساعات أخرى.
إزالة الخلايا من المشيمة - خزعة الزغابات المشيمية. يتم تنفيذه في 9-12 أسبوعًا. يتم إجراء ثقب في جدار البطن الأمامي. لا يستغرق الإجراء وقتًا طويلاً، والنتيجة جاهزة خلال 3-4 أيام. احتمالية الإجهاض بعد العملية هي 2%. ولكن إذا تم تحديد الأمراض الجينية، فمن الممكن إنهاء الحمل في المراحل المبكرة.
يتم أخذ السائل الأمنيوسي - بزل السلى - في الأسبوع 16-24. هذا هو الأكثر أمانا من الأساليب الغازية. نسبة المضاعفات بعده 1%. ولكن سيتعين عليك الانتظار لفترة طويلة جدًا للحصول على النتيجة، حيث أن المتخصصين سوف "ينمون" الخلايا، وهذا سيستغرق بعض الوقت.
يتم إجراء ثقب الحبل السري للجنين وأخذ عينات من دم الحبل السري - بزل الحبل السري - لاحقاً: 22-25 أسبوعا. جداً الطريقة الدقيقةفترة البحث والتحليل - ما يصل إلى 5 أيام.
يتم تنفيذ الطرق غير الجراحية على جميع النساء الحوامل، ولكن الطرق الغازية تتطلب مؤشرات قوية.
الوقاية من الأمراض الجينية
قد يبدو الأمر غريبًا، إلا أنه من الممكن الوقاية من الأمراض الوراثية. وبطبيعة الحال، أول شيء يجب التفكير فيه هو قبل الحمل. يجب على كلا الزوجين الخضوع للعلاج وتناول الفيتامينات والإقلاع عن التدخين والإقلاع عن الكحول وتقليل الاتصال مواد مؤذية. وأولئك الذين لديهم أمراض وراثية في أسرهم يجب أن يخضعوا لاختبار الحمض النووي.
يجب أن تحتوي على الفيتامينات التي يتناولها الزوجان قبل شهرين من الحمل حمض الفوليك(ما يصل إلى 0.4-1 ملغ يوميا)، حمض الاسكوربيك، توكوفيرول، فيتامينات ب على عتبة الحمل، يجب على الزوجين التفكير فيها التغذية السليمة. هناك الخضر والبقوليات والكبد. وهذا سوف يفيد كلا من كائنات الوالدين والجنين.
ولا تنس أن الالتزام الصارم بتعليمات طبيبك والبحث والتشخيص والاختبار في الوقت المناسب سيقلل من احتمالية حدوث الأمراض الوراثية. ولكن إذا حدث هذا، تذكر أن الطب في عصرنا قادر على صنع المعجزات.
خصوصا ل- ماريا دولينا
هناك أمراض تنتقل فقط بالوراثة أو نتيجة طفرات الكروموسومات. من أجل استبعاد حدوث مضاعفات، من الضروري استشارة طبيب الوراثة أثناء الحمل، ومن الأفضل إجراء الاختبارات في مرحلة التخطيط من أجل تنفيذ التدابير الوقائية في الوقت المناسب.
ما هو علم الوراثة أثناء الحمل
علم الوراثة هو فرع طبي يدرس التأثيرات الوراثية. علمي العاملين في المجال الطبيوكان من الممكن تحديد الجينات المسببة الأمراض الخلقيةويحدد أيضًا الاستعداد الوراثي للحمل المعقد.ينبغي أن يكون مفهوما أن التشاور مع عالم الوراثة أثناء الحمل ضروري ليس فقط لتحديد الأمراض الوراثية، ولكن أيضا لتشخيص التشوهات الخلقية داخل الرحم، حيث غالبا ما يتم اكتشاف طفرات الكروموسومات لأول مرة. تتكون أسباب هذه الأمراض بشكل رئيسي من أمراض معدية سابقة، نتيجة للاستخدام غير المنضبط للأدوية القوية، وكذلك بسبب التأثير السلبي. بيئةأو التأثير الكيميائي والكهرومغناطيسي.
ماذا يفعل أخصائي علم الوراثة خلال الموعد أثناء الحمل؟
تبدأ الاستشارة مع أخصائي الوراثة بمحادثة يسأل فيها الأخصائي الزوجين عن الأمراض لدى الأقارب ووجودها عادات سيئة. وبالتالي، فإن البحث الجيني يسمح لنا بتحديد نوع الوراثة وعوامل الخطر التي ترتبط غالبًا بالأمراض المعدية وأمراض الغدد الصماء.اعتمادًا على البيانات الواردة أثناء الاستشارة، قد يصف اختصاصي الوراثة دراسات إضافية لدراسة الوراثة:
- تتيح لك طريقة الأنساب السريرية جمع البيانات عن نسب الوالدين؛
- تحدد طريقة البحث الوراثية الخلوية النمط النووي أو مجموعة الكروموسومات؛
- الفحص بالموجات فوق الصوتية للكشف عن المضاعفات الفسيولوجية لدى الجنين؛
- سوف تحتاج إلى التبرع بالدم لعلم الوراثة لإجراء التحليل الكيميائي الحيوي، مما يساعد على تحديد بروتين ألفا، وموجهة الغدد التناسلية المشيمية البشرية، والإستريول غير المقترن.
عندما يتم إرسالك إلى عالم الوراثة، عليك أن تفهم أن الأساليب غير الجراحية لا تشكل أي خطر؛ فقط طرق البحث الغازية هي التي تشكل خطر حدوث مضاعفات. لذلك، يتم دائمًا جمع المواد البيولوجية تحت مراقبة جهاز الموجات فوق الصوتية، وتحت إشراف دقيق من الأطباء المتخصصين في العيادات الخارجية.
هل يجب على الجميع الخضوع للاختبارات الجينية أثناء الحمل؟
يُنصح بإجراء فحص لدى عالم الوراثة إذا كانت هناك أمراض خطيرة في تاريخ الزوجين أو الأقارب المقربين، الخيار الأفضلسيستفيد كلا الوالدين من زيارة أحد المتخصصين خلال مرحلة التخطيط.يتم التبرع بفحص الدم للوراثة أثناء الحمل في حالة وجود أحد العوامل التالية:
- ولادة أطفال أكبر سناً بعيوب خلقية؛
- وجود أمراض وراثية لدى أحد الوالدين؛
- تعاطي الكحول والاعتماد على المخدرات والتبغ على المدى الطويل؛
- الإجهاض أو ولادة جنين ميت في فترات سابقة من الحمل.
على المرحلة الحديثةمع تطور الطب، أصبح من الممكن تشخيص ما يصل إلى 300 نوع من التشوهات الجينية، مما يسمح بالوقاية أو العلاج التصحيحي.
اليوم، لا يمكن تنظيم الأسرة والحمل بدون طبيب وراثة. ماذا يفعل، وكيف يساعد المرضى أثناء موعدهم، وفي أي الحالات يجب على الشخص الاتصال به؟ مزيد من التفاصيل أدناه.
عالم الوراثة: ماذا يفعل؟
لكي نفهم من هو عالم الوراثة وماذا يفعل، من الضروري أن نفهم بوضوح ما هو علم الوراثة. علم الوراثة هو علم الوراثة وأنماطها وتقلباتها. نشأ هذا العلم منذ المراحل الأولى للجمع وتربية الماشية. في الوقت الذي اكتسب فيه الناس معرفة جديدة تمامًا حول زراعة النباتات، وقدرتها على البقاء في بيئة معينة، وحجم الحصاد، وأخيرًا، الذوق. عندما بدأت القبائل في تدجين الحيوانات وتربية الماشية وحرث الحقول بمساعدة الحيوانات، أصبح بإمكاننا سماع الأصداء الأولى لعلم الوراثة. ولذلك فإن عالم الوراثة هو عالم يدرس هذا العلم.
أشهر رواد علم الوراثة هو جريجور مندل.
منذ عام 1865 أجرى تجارب على النباتات الهجينة واكتشف عند عبور البازلاء؟ أن عددًا من السمات موروثة. كان مندل يتعرض للانتقاد المستمر ولم يؤمن بأعماله، لكنه استنبط 3 قوانين.
وقد أطلقوا عليه فيما بعد اسم:
- قانون توحيد الجيل الأول من الهجينة.
- قانون تقسيم الخصائص.
- قانون الميراث المستقلعلامات.
تم إدخال مصطلح "الجين" واسم "علم الوراثة" في المعجم من قبل دبليو باتسون وفي. جوهانسن في بداية القرن العشرين.
هناك العديد من فروع علم الوراثة، من علم الأنساب الكلاسيكي إلى علم الأنساب الجيني.
ماذا يفعل عالم الوراثة: متى يجب عليك الزيارة؟
عالم الوراثة هو أخصائي طبي يقوم بتشخيص وعلاج ومنع الأمراض التي تنشأ بسبب الوراثة. ويخضع الأشخاص على نحو متزايد للاختبارات الجينية عند الحاجة إلى الاستشارة عند التخطيط للحمل؛ وهذا يساعد على تجنب النتائج الكارثية ومعرفة جميع مخاطر الحمل والولادة.
من المهم بشكل خاص زيارة طبيب الوراثة في الحالات التالية:
- تعرض الوالدين لخطر الإصابة بالأمراض الوراثية؛
- تم الحمل بالطفل أو التخطيط للحمل به من قبل أقارب الدم؛
- في الحالات التي تكون فيها الوراثة غير معروفة؛
- عند الاشتباه بوجود مرض وراثي لدى شخص بالغ أو طفل.
يتعامل عالم الوراثة مع علاج الأمراض الوراثية الناجمة عن الاستعداد أو الجماعبين أقارب الدم. السبب وراء لجوء الأزواج الذين يرغبون في إنجاب طفل إلى علماء الوراثة هو حقيقة أن الطبيب في هذا التخصص يمكنه تقييم وحساب مخاطر الأمراض الوراثية.
كما يحدد عالم الوراثة ما إذا كان الوالدان المحتملان حاملين للمرض، وإذا كانت الإجابة بنعم، فهو ملزم بشرح العواقب المحتملة على الطفل ومخاطر المرض بوضوح.
لا يقدم عالم الوراثة علاجًا مستهدفًا، أي أنه لا يعالج عضوًا محددًا؛ فمهمته هي تحديد أو دحض وجود مرض وراثي معين.
عالم الوراثة أثناء الحمل: ماذا يفعل؟
السبب الوحيد المهم الذي يجعل الآباء المستقبليين يلجأون إلى عالم الوراثة هو احتمال إنجاب طفل غير صحي. بعد كل شيء، لا أحد من الوالدين يريد أن يعاني طفله طوال حياته.
لم تتم دراسة علم الوراثة كمجال طبي بعمق إلا في الثلاثين عامًا الماضية. دعونا نحدد المفهوم الأكثر أهمية - الشفرة الوراثية. الكود الجينيهو نظام تسمية الرسالةتكوين البروتينات في الحمض النووي. لقد تمت دراستها لفترة طويلة.
كل شخص لديه بروتينات، والتي بدورها لها بنيتها الخاصة، التي وضعها والديها، والتي تحدد اللون:
- عين؛
- جلد؛
- شعر.
ولا تتوقف الخلايا عند هذا الحد، بل تنتج بعد ذلك المزيد من البروتينات، والتي بفضلها يتم تحديد طول الشخص ووزنه والعديد من المؤشرات الأخرى. هناك أسباب تدفعك لطلب الاستشارة الوراثية. هذه محاولات فاشلة للحمل، وحالات إجهاض متكررة ومستمرة (في أغلب الأحيان بسبب مشاكل وراثية للجنين)، وفي هذه الحالة، تحل المشاورات وتحليل الوضع، في الغالب، هذه المشاكل.
في هذا العمر وما فوق، يزداد خطر الإصابة بالأمراض الوراثية مثل متلازمة داون وغيرها. يعد التبرع بالدم لإجراء الاختبارات الجينية أثناء الحمل ضروريًا في الحالات التي يوجد فيها مرض وراثي لدى أحد الوالدين، وإدمان المخدرات، وإدمان الكحول وتناول الأدوية المختلفة في الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل، وإذا كان لدى الأسرة بالفعل طفل مصاب بمرض وراثي من أي طبيعة.
يجب إجراء الموجات فوق الصوتية في موعد لا يتجاوز الأسبوع الرابع عشر من الحمل، ففي هذا الوقت يستطيع عالم الوراثة تحديد التشوهات والانحرافات عن معايير النمو، وفي هذه الحالة من الممكن علاج الطفل دون انتظار ولادته، بينما لا يزال في الرحم. هذا هو الخلاص الوحيد في حالة مرض الطفل ولكن ليس كامل المدة، وتكون ولادته المبكرة أسوأ من المرض نفسه. ويمكن للطبيب نفسه أن يطلب إجراء فحص الدم الوراثي إذا لم يكن راضيا عن الاختبارات البيوكيميائية. من المهم جدًا استشارة طبيب الوراثة إذا كانت الأم الحامل مصابة بعدوى داخل الرحم. كما أن هناك أمراضاً تنتقل للذكور أو الإناث فقط. في هذه الحالة، مع مثل هذا الخطر، يصر الأطباء على الاختيار المختبري لجنس الطفل.
جوهر الموعد مع عالم الوراثة
يقوم علماء الوراثة باختيار الحيوانات المنوية الأنثوية والذكورية وحقن الحيوانات المنوية الأكثر ملاءمة في الرحم. يساعد التحليل الجيني في تحديد المخاطر وإنجاب طفل سليم. هناك العديد من خيارات الاستطلاع، كل خيار من هذه الخيارات يمكن أن يحل مشاكل معينة.
على سبيل المثال:
- دراسة التحليلات ونسب والدي الطفل المحتمل. إن الحمل والولادة عملية معقدة؛ ويجب أن يكون الطبيب مسؤولاً عن اتخاذ أقصى ما في وسعه من إجراءات في حالات خطر الإصابة بالأمراض الوراثية.
- الطرق غير الجراحية - تكشف الموجات فوق الصوتية خطر الولادة بأمراض وراثية، ولكن فقط في المراحل المبكرة من الحمل.
- أخذ عينات من الزغابات المشيمية هو تحليل للأنسجة التي تشكل المشيمة. الخلايا الجينية التي تشكل المشيماء هي نفس الخلايا التي تشكل الجنين. لذلك، إذا كان هناك مرض في خلايا المشيماء، فإن الجنين مصاب به أيضًا.
- بزل السلى هو جمع السائل الأمنيوسي الذي يحتوي على جزيئات من الظهارة القديمة للجنين. إذا كانت هناك أمراض في جينات هذه الجزيئات، فإن الطفل نفسه لديه عيوب جينية.
- بزل الحبل السري هو فحص دم من الحبل السري، يتم إجراؤه داخل الرحم، وبهذه الطريقة يتم فحص دم الطفل. 0.00 (0 الأصوات)